Bu Çarşamba günkü 'Science Translational Medicine' dergisinin bu sayısındaki uzmanlara göre, kemirgen beyinlerindeki beyincik normal bir boyuta ulaştığı tek dozluk bir tedaviden oluşuyor.
Bilim adamları, Sonic Hedgehog yolağı antagonisti olarak bilinen küçük bir molekül olan bileşiğin kullanımının, Down sendromlu insanları tedavi etmek için henüz güvenli olmadığı gösterildi, ancak deneylerinin gelişim için umut verici olduğuna inanıyorlar. benzer ilaçların.
Johns Hopkins Tıp Fakültesi'nde McKusick-Nathans Genetik Tıp Enstitüsü'nde profesör olan Roger Reeves, "Down sendromlu çoğu insanın normal büyüklüğün yaklaşık yüzde 60'ı olan bir beyincik var" diyor. "Down sendromlu farelere beyincik büyümesini normalleştirebileceğini düşündüğümüz bir bileşikle tedavi ettik ve çok iyi çalıştı. Beklemediğimiz şey, genellikle hipokampus tarafından kontrol edilen öğrenme ve hafıza üzerindeki etkilerdi. beyincik "diye açıklıyor.
Reeves kariyerini, insanlar normal kromozom 21 yerine üç kopya 21 olduğunda, Down sendromu çalışmaya adamıştır. Bu "trizomi" nin bir sonucu olarak Down sendromlu insanlar, bu kromozomda yer alan 300'den fazla genin ek kopyalarına sahiptir, bu da zihinsel sakatlığa, karakteristik yüz özelliklerine ve bazen kalp sorunlarına ve diğer etkilere yol açar. Sağlık hakkında Durum çok fazla gen içerdiğinden, bu araştırmacıya göre tedavilerin geliştirilmesi "zorlu" bir mücadeledir.
Mevcut deneyler için, Reeves ve meslektaşları insan kromozomunda 21 bulunan genlerin yaklaşık yarısının ek kopyalarına sahip olmak için genetik olarak değiştirilmiş fareler kullandılar. Fareler, nispeten küçük bir beyincik ve tanıdık bir alanda nasıl gezinileceğini öğrenme ve hatırlama güçlüğü de dahil olmak üzere Down sendromlu insanlara benzer birçok özelliğe sahiptir.
Down sendromunun beyin gelişimini nasıl etkilediğine ilişkin önceki deneylere dayanarak, araştırmacılar büyüme ve gelişmeyi tetikleyen Sonic Hedgehog yolu (kirpi olarak bilinir) olarak bilinen olayların biyokimyasal zincirini güçlendirmeye çalıştılar. Sonic Hedgehog yolunun bir antagonisti olan bir bileşik kullandılar.
Bileşik, doğum gününde sadece bir kez Down sendromlu farelere enjekte edilirken, serebellumları gelişmeye devam eder. Reeves, "Beyincik büyümesini yetişkinliğe kadar tek bir enjeksiyonla tamamen normalleştirebildik" diyor.
Bununla birlikte, araştırma ekibi davranış değişikliklerini arayan beyincik ölçümünün ötesine geçti. Reeves, "Hayvanların bileşiği sentezlemesini sağlamak ve doğru dozu tahmin etmek çok zordu ve deneyden mümkün olduğunca fazla veri almak istediğimiz kadar uzun sürüyor" diyor.
Ekip, Down sendromu ve normal fareler için tedavi edilmeden kemirgenlere karşı tedavi edilen fareleri, bileşik ile enjekte edilen hayvanların su labirent testlerini gerçekleştirdiğini, yani tanıdık bir alana yönlendirildiklerini, Her zamanki gibi iyi.
Reeves, tedavinin neden işe yaradığını tam olarak öğrenmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulduğunu söylüyor, çünkü hipokampustaki Down sendromundan öğrenmeye ve etkilenmeye dahil olduğu bilinen bazı hücreler, agonistlerle tedaviden sonra değişmeden kaldı. Sonic Kirpi Bu araştırmacı, beyincik ve hipokampus arasındaki iletişimi güçlendirerek tedavinin öğrenmeyi geliştirdiği fikrini ortaya koymaktadır.
Bileşiklerin insanlar için ilaçlara dönüşme olasılığına gelince, Reeves sorunun, Sonic Hedgehog kadar önemli bir biyolojik olay zincirinin değiştirilmesinin muhtemelen vücut boyunca istenmeyen etkilere sahip olacağı olduğunu söylüyor. uygun büyümeyi aktive ederek kanser riskinin artması.
Ancak ekip bu stratejinin potansiyelini gördüğüne göre, beyincikteki Sonic Hedgehog'un gücünden yararlanmak için daha spesifik güvenli yollar aranacak. Ekibi klinik olarak faydalı bir ilaç geliştirmeyi başarsa bile, Reeves, Down sendromunun öğrenme ve hafızaya bağlı etkileri için bir "tedavi" oluşturmayacağı konusunda uyarıyor. "Down sendromu çok karmaşık. Birden fazla yaklaşıma ihtiyaç var."
Kaynak: www.DiarioSalud.net
---objawy-i-leczenie.jpg)
