Mitokondriyal hastalıklar sadece anne tarafından bulaşabilir, çünkü sitoplazmada, çekirdeğin dışında bulunan hücrenin bir organeli olan mitokondride bulunan bir veya birkaç DNA mutasyonundan kaynaklanır.
Bu hastalıkların her 5.000-10.000 doğumdan birinde meydana geldiği ve bunların çoğu durumda hastanın ölümüyle biten çok karmaşık patolojiler olduğu tahmin edilmektedir. Çok erken bir aşamada, çocuklukta veya yetişkinlerde ortaya çıkabilirler, ancak her iki durumda da onlar için bir tedavi yoktur ve mevcut tedavi sadece bazı semptomları iyileştirir.
Genetik yükün% 99'unun çekirdeğinde olmasına rağmen, mitokondride, hepsi bu mitokondriyonun ve hücre regülasyonunun işleyişi ile ilgili farklı işlevlere sahip 37 gen bulunur. Bir benzetme yaparsak ve hücreyi bir şirketle karşılaştırırsak, çekirdek genel yön ve mitokondri, bir alt yön olur.
İki kadının ovülleri
'Nature' da yayınlanan çalışmalarında, bu araştırmacılar üç yıl önce maymunlarda başarıyla test ettikleri ve şimdi insanlarda yaptıkları bir deney yaptılar. Çalışmaları için şimdi sağlıklı gönüllülerden bağışlanan 106 insan yumurtası kullandılar. Hiçbirinde mitokondriyal bir bozukluk yoktu, ancak deney, bu prosedürün tüm maternal mitokondri izlerini ortadan kaldırmada etkili olduğunu ve bununla birlikte bu hastalıklardan birinin bulaşma olasılığını göstermek için hizmet etti.
Süreç, daha önce çekirdeğini çıkaran donörün ovülüne sokmak için anne olmak isteyen kadının çekirdeğinin çıkarılmasından oluşur. Fikir, genomun% 99'unun bulunduğu maternal çekirdeği kullanmak ve sağlıklı donörden sadece mitokondri dahil sitoplazması ve organellerini almaktır. Ana şirketten sanki genel adresi başka bir binaya aldık ve eskisinde sadece temelde problemler yaratan verimsiz bir alt yön olacak. Şirket daha iyi çalışacaktı, çünkü yeni merkez öncekine benzer ancak hatasız başka bir alt dizine sahip.
"Teknikte, hastanın nükleer DNA'sı (mitokondriyal mutasyonların taşıyıcısı) daha önce sağlıklı bir donörün enükleotid oositine aktarılır. Bu nedenle, yeniden yapılandırılan oosit annenin genetik bilgilerini (nükleer DNA) ve sağlıklı mitokondriyi içerir. bağışçı, "diyor bu bilim insanı ekibinin bir parçası olan İspanyol bir embriyolog olan Nuria Martí Gutiérrez.
Yeniden yapılandırılmış ovüller de başarıyla döllendi ve embriyodan önce bir durum olan blastosistler gelişti. Onlardan, annenin mitokondriyal DNA'sının herhangi bir izini içerip içermediklerini görmek için incelenen embriyonik kök hücre hatları geliştirildi.
Öte yandan, araştırmacılar bu tekniğin dondurulmuş yumurta ile gerçekleştirilip gerçekleştirilemeyeceğini kontrol etmek için maymunlarda bazı deneyler yaptılar, çünkü şimdiye kadar sadece taze yumurtalarla kullanılıyordu, ovülasyonu senkronize etmeyi gerektirdiğinden klinik uygulamada yapılması zor bir şey annenin ve bağışçının. Farklı yöntemler denendikten sonra, anneden dondurulmuş ovüller ve donörden taze yumurtalar kullanıldığında, döllenme ve blastosist oluşumunun başarı oranının her ikisi de taze olduğunda elde edilene benzer olduğu doğrulanmıştır.
Ek olarak, çalışma aynı zamanda üç yıl önce bu prosedürle doğan maymunların sağlıklı olduğunu ve herhangi bir mitokondriyal veya başka hastalık geliştirmediklerini göstermektedir.
Etik tartışma
Bu tür deneyleri toplumda açabilecek tartışmalara gelince, araştırmacılar bu prosedürü kliniğe götürmeden önce hala birkaç adımın gerekli olduğunu belirtiyorlar. "Klinik araştırmalar çerçevesinde yapılması gereken hastalarda ek güvenlik ve etkinlik testleri gereklidir."
Bu denemelere göre, prosedür FDA (ABD'de uyuşturucuları düzenleyen kurum) tarafından onaylanmalıdır ve biz de bu teknikle ilgili kamuoyundaki bir tartışmanın bu süreç için iyi olacağına inanıyoruz "dedi.
Bilim adamları, bu tekniğin bu hastalığa sahip olmayan hastalar ve aileleri için büyük bir fayda olduğunu belirtiyorlar. Ek olarak, genomun% 99'u anne çekirdeğinde olduğundan, yavru anne maternal DNA'sının% 99'una sahip olacağı için etik sorgulama üstesinden gelecektir. Araştırmayı gözden geçiren Oregon Üniversitesi'nden bir etik komite, "Aileler için, isterlerse ve doğru bilgi düzeyi sunulmuşsa, bunu kullanmak etik olabilir." Dedi.
Kaynak: www.DarioSalud.net
