Ana belirtisi anemi olan bir grup olan 8.000 kadar nadir hastalık bilinmektedir; Çoğunlukla kalıtsal olarak adlandırılan, "nadir anemi" grubudur. Anemi dünya çapında çok yaygın bir hastalıktır ve en sık nedeni demir eksikliğidir. Öyle ki bazen doktor eksikliği teyit etmeden önce bile genellikle bir demir preparatı reçete eder. Bu uygulama çok uzun bir süre devam ederse, bir cevap olmasa bile, sonucu hasta için çok zararlı olan bir demir aşırı yüklenmesi olabilen bir kısır döngü oluşturulur (Şekil 1).
Nadir anemiler bu duruma adaydır, çünkü profesyoneller için bile iyi anlaşılmamış olsalar da, teşhis koymadan veya yanlış bir teşhis ile genellikle uzun süre kalırlar. Hastalarda veya ebeveynlerindeki çocuklar söz konusu olduğunda, bir teşhisin olmaması ve bununla birlikte, hastalıklarının seyrini tahmin edememe, bir hastalığın gerçekleştirilmesinin imkansızlığı ile ağırlaşan duygusal bir durum oluşturur. gelecekteki gebelikler için genetik tavsiye.
En nadir görülen hastalıklarda yaygın olan bu problemi çözmek, birkaç yıldır Avrupa Komisyonu'nun ENERCA (Avrupa Nadir Ağ) gibi Avrupalı uzman ağlarının oluşturulmasını teşvik eden öncelikli bir hedefi olmuştur. ve Konjenital Anaemiler) nadir anemiler. Şu anda, bu ağ Fanconi anemisi, talasemi ve orak hücre anemisi, hemolitik anemiler ve nokturnal paroksismal hemoglobinüri (PNH) dahil 63 farklı nadir hastalık içermektedir.
Temel amacı, klinik ve sağlık çalışmalarını bu hastalar için daha iyi yapabilmesi için doktora araç sunmaktır. ENERCA'ya hem profesyoneller hem de hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek, genetik tanı almak ve / veya ikinci bir görüş almak isteyen hastalar için çevrimiçi olarak erişilebilir (www.enerca.org). Uzaktan tıp platformu (teletıp) şu anda geliştirilme aşamasındadır ve bu da yakında ikamet yerine bakılmaksızın kullanıcılarına ENERCA hizmetlerine aynı düzeyde erişim sağlayacak ve sağlık hizmetlerinde hala farklılıkları azaltacaktır. Avrupa Birliği ülkeleri arasında varlar.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
