Her nadir hastalık 10.000 kişi başına beş kişiden daha azını etkiler, ancak bir bütün olarak, 17 kişiden birini etkiler ve vakaların% 80'inde genetikle ilgilidir, bu nedenle uzmanlar bilimsel gelişmeler, özellikle genomik analiz düzeyinde, mevcut bilginin geliştirilmesine izin vermektedir.
Barselona'da düzenlenen, Almanya, Fransa, İngiltere, Avustralya ve İspanya'nın projelerinin çeşitli yönlerinden sorumlu bir basın toplantısında, genetik ve klinik verileri bir araya getirmeyi amaçlayan araştırmanın "iddialı hedefleri" Bütün bu rahatsızlıklar.
38 milyonu Uluslararası Nadir Hastalıklar Araştırma Konsorsiyumu (IRDiRC) kapsamında verilmiştir ve özellikle üç projeye tahsis edilecektir: EURenOmics - böbrek hastalıklarına odaklanmıştır -, Nöromlar - nörodejeneratif ve nöromüsküler hastalıklar - ve RD-Connect - araştırma sonuçlarının paylaşılmasını sağlayan küresel bir altyapı geliştirmek.
EURenOmics Heidelberg Üniversitesi (Almanya), Neuromics Tübingen (Almanya) ve RD-Connect Newcastle (İngiltere) tarafından koordine edilirken, IRDiRC aracılığıyla uluslararası işbirliği desteği koordine edilecektir. Fransa'nın Inserm.
Diğer projelerin yanı sıra, Ulusal Genomik Analiz Merkezi (CNAG), Ulusal Onkoloji Araştırma Merkezi (CNIO) ve Carlos III Sağlık Enstitüsü de dahil olmak üzere, birçok İspanyol merkezi her projenin sektörel yönlerine katılmaktadır.
Bu şekilde, araştırmacılar her bir hastalığı hangi genetik değişikliklerin veya hangi değişiklik kombinasyonunun tetiklediğini paylaşmayı ve böylece düşük ekonomik geri dönüşleri nedeniyle büyük farmasötik laboratuvarların ilgisini çekmekte zorluk çeken farmakolojik tedavileri ifade edebileceklerdir.
Uluslararası işbirliği
Fransız Inserm'in Emeritus Araştırma Direktörü Ségolène Aymé, bugüne kadar bu koşullarla ilişkili yaklaşık 1.800 gen tanımlamaya izin veren 2.100'den fazla hastalığa odaklanan 4.000'den fazla araştırma grubunun katıldığını açıkladı. .
Basın toplantısına katılan diğer araştırmacılar - Monica Ensini (Eurordis, Fransa), Hugh Dawkins (Batı Sağlık Bakanlığı, Avustralya), Franz Schaefer (Heidelberg Üniversitesi Tıp Merkezi, Almanya), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne), Birleşik Krallık), Olaf Riess (Tubingen Üniversitesi, Almanya) ve Ivo Gut (Ulusal Genomik Analiz Merkezi, İspanya) - belirlenen hedeflere ulaşmak imkansız olacağından bu alanda ilerlemenin koordinasyonunun önemini vurgulamışlardır. işbirliği yapmadan
Benzer şekilde, nadir hastalıklarda uzman olan az sayıda doktor olduğunu vurgulamışlardır, bu nedenle hastalar teşhis konana kadar büyük yolculuklardan geçmelidir ve bu nedenle araştırmanın amacı tedavilerini kolaylaştırmak ve iyileştirmek olacaktır. Umudunuz ve yaşam kaliteniz.
Bununla birlikte, klinik ve genetik bilgilerin paylaşılması etik ve ahlaki ikilemleri içerir ve her ülke düzeyinde farklı yasaların da üstesinden gelmek zorundadır, bu nedenle araştırmacılar ayrıca verilerin işlenmesinde özellikle dikkatli olacaklarını vurguladılar. vaka hastaların bilgilendirilmiş oluruna sahip olmalıdır
Kaynak: www.DiarioSalud.net
--objawy-diagnostyka-leczenie.jpg)
