Yaklaşık 3.500 genetik hastalıktan oluşan geniş bir ağı kapsayan STAT-Seq, ilk kez, genom dizilemesinin yoğun bakımdaki hastaların acil tedavi kararlarını etkilemesini mümkün kılmıştır.
Mercy'deki Pediatrik Genomik Tıp Merkezi direktörü Stephen Kingsmore "ABD'de bir NICU'ya kabul edilen bebeklerin üçte birinde genetik hastalık var" diyor. Uzmana göre, "doktorlar yaklaşık iki gün içinde yorumlanmış bir genom elde ederek, tedavileri bebeklere ve çocuklara uyarlamak için teşhis sonuçlarını pratik olarak kullanabilirler."
Genetik hastalıklar çocukların yaklaşık yüzde üçünü etkiler ve çocukların hastaneye yatışlarının yüzde 15'ini oluşturur. 500'den fazla genetik hastalık için tedavi mevcuttur ve bunlardan yaklaşık 70'inde Pompe hastalığı ve Krabbe hastalığı gibi, yenidoğanlarda tedaviye başlanması engelleri ve hastalıkları önlemeye yardımcı olabilir.
STAT-Seq, bireysel hastaların klinik özelliklerini çok çeşitli önemli hastalıklara çeviren bir yazılım kullanır. Mercy'de geliştirilen bu yazılım, DNA'daki çocuğun durumunu açıklayabilecek varyasyonların tanımlanmasını büyük ölçüde otomatik hale getirir. Ekip, yaklaşık 25 saat içinde tam bir genomu dizileyen HiSeq 2500 - Illumina sistemini kullanıyor.
Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, STAT-Seq aynı zamanda maliyet tasarrufu sağlayan faydalar sunma potansiyeline de sahiptir. "Teşhis süresini kısaltarak, yapılan testlerin sayısı ve teşhis gecikmeleri önemli ölçüde azaltılabilir, " diyor Kingsmore. Araştırmacı, "doğru tanıya ulaşmanın hastaneye yatışını hızlı bir şekilde azaltmaya ve ailelere yönelik maliyetleri ve stresi azaltmaya yardımcı olabileceği" sonucuna varıyor.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
