Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri, çoğunlukla BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır. BRCA1 ve BRCA2 genleri, görevi neoplastik hastalığı önlemek olan anti-onkojenlerdir. Bu genlerdeki mutasyonlar, bu işlevin kaybına neden olur ve kanser gelişimine yol açabilir. Kansere karşı genetik yatkınlığınızın ne zaman arttığını ve meme ve yumurtalık kanseri riskinizi nasıl azaltabileceğinizi öğrenin.
BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücrelerin çok hızlı bölünmemesini sağlar. BRCA1 geni 1994 yılında keşfedildi. 17. kromozomda bulunur ve baskılayıcı genlere (anti-onkojenler) aittir. Mutasyonlar geni "kapatır" ve işlevini kaybeder.
Kayıt için, her birimizin hem babadan hem de anneden miras aldığımız (her biri bir tane) iki gen dizisi var. BRCA1 genlerinden biri hasar gördüğünde, işlevi diğer çift tarafından devralındığı için kötü bir şey olmaz. Ancak BRCA1 geninin ikinci bir kopyası da sadece bir hücrede hasar gördüğünde kanser gelişebilir.
Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri: Bir Aile Tercihi
Kalıtsal bir göğüs ve yumurtalık kanserine yatkınlıkla, zaten hasar görmüş bir genle doğarız. Bu, başlangıçtan itibaren kansere yakalanma riskimizin daha yüksek olduğu anlamına gelir. BRCA1 geni esas olarak meme ve yumurtalık dokularında rol oynar. Düzgün ameliyat edilmezse meme kanseri riski yüzde 80, yumurtalık, fallop tüpü ve periton kanseri riski yüzde 40 civarındadır.
Polonya'da mutasyona uğramış BRCA1 geninin yaklaşık 200.000 taşıyıcısı yaşıyor, bunların yarısı kadın.
Bu nedenle, kalıtsal bir gen mutasyonu olan ailelerde, nispeten erken erişkin yaşta teşhis edilen çok sayıda hastalık vakası gözlenir ve ek bir karakteristik özellik, aynı organlarda neoplazmların varlığıdır. Prostat kanseri, kolorektal kanser, gırtlak kanseri ve cilt kanseri de mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcılarının ailelerinde daha yaygındır.
Ayrıca şunu okuyun: Kemoterapi Sırasında Seks. Kemoterapi cinsel yaşamı nasıl etkiler? Meme rekonstrüksiyon operasyonları. Meme rekonstrüksiyonu nasıl çalışır? Bir kanser kan testi, BRCA genindeki mutasyonları tespit ederHasarlı BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanserine neden olur
Diğer genler, tek tek organlarda BRCA1 gibi ana koruyucu genlerin çalışmasını destekler. Bunlar, 1995 yılında keşfedilen BRCA2 genini içerir. Polonya popülasyonunda, BRCA2 geninin hasar görmesi meme ve yumurtalık kanserinin nadir bir nedenidir, ancak ailede erkeklerde mide kanseri ve meme kanseri öyküsü ile ilişkilidir.
Hastalanma riski, BRCA1 genindeki bir mutasyon durumundan açıkça daha düşüktür ve% 30-55 oranındadır. meme kanseri için ve yüzde 25. yumurtalık kanseri için. Vücudumuzda başka destekleyici genler de vardır (örn. NOD2, CHEK2), ancak hasar gördüğünde hastalanma riski daha düşüktür. Bireyler sıklıkla hastadır veya neoplazmaların farklı yerleri vardır (örn. Prostat, tiroid, böbrek).
Sadece deneyimli bir genetikçinin yapabileceği gibi gerçekler doğru bir şekilde bir araya getirilmedikçe, belirli bir ailede kalıtsal bir kansere yatkınlık şüphesi yoktur. Anti-onkojenlerin rolü bir araba örneğinde gösterilebilir. BRCA1 geni, verimli bir şekilde hareket etme yeteneğinin bağlı olduğu bir motor görevi görür. Hasar görürse araç uzun süre hareket etmeyecek ve ciddi sıkıntılarla (genel tadilat ve büyük masraflar) karşılaşacağız. Destekleyici genlerin geri kalanı biraz daha az önemli görünüyor, ancak yakıt, düşük pil, paslı kablolar olmadığında araç hareket etmeyecektir. Tabii ki sorun daha küçük ve düzeltilmesi daha kolay.
Ek olarak, bir otomobil modelindeki parçaların diğerine sığdığı zamanlar vardır. Benzer şekilde, doğada "yedek parçaların" ekonomik bir yönetimi vardır - destekleyici genler çok sayıda organda ortaktır, dolayısıyla aynı genlerin mutasyonlarının taşıyıcılarında meme, tiroid, prostat ve böbrek kanseri gelişir.
Senin için faydalı olacakMeme kanseri riski nasıl azaltılır
Kanserin gelişmesinden sorumlu genlerde bilinen mutasyonlara sahip kadınlar, hastalığa yakalanma riskini şu yollarla azaltabilir:
- mümkün olduğu kadar uzun süre emzirme (mutasyona uğramış BRCA1 geninin bir taşıyıcısında, toplam bir buçuk yıl emzirme, göğüs kanseri riskini yaklaşık% 50 azaltır);
- ilk adet kanamasını yoğun eğitimle ertelemek (taşıyıcının kızları için önemlidir);
- uygun hormonal kontrasepsiyon kullanımı, yani 30 yaşından önce oral preparatlardan ve 30 yaşından sonra kısa süreli kullanımdan kaçınmak (tercihen perkütan yolla);
- uygun vücut ağırlığını korumaya yardımcı olmak, uyarıcılardan kaçınmak (sigara içmek!) ve Akdeniz diyetinin öğelerini günlük menüye dahil etmek için yaşam tarzının değiştirilmesi.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını tehdit ediyor
Bireysel kanser riskini belirlemek zordur. BRCA1 gen mutasyonunun taşıyıcıları durumunda, kadının MTHFR geninde de bir mutasyon olması durumunda risk yaklaşık 2-2.5 kat artar. Öte yandan, selenyum metabolizmasından sorumlu genlerdeki (örn. GPX1) mutasyonlar, besinle birlikte verilen selenyum düzeyine bağlı olarak hastalığın gelişme riskini artırabilir veya azaltabilir.
Angelina Jolie'de meme kanseri gelişme riskinin yüzde 87 ve yumurtalık kanserinin yüzde 50 olduğu tahmin ediliyor ki bu, BRCA1 gen mutasyonunun büyük taşıyıcı popülasyonları üzerindeki gözlemlerle tutarlı. Bu tür gözlemler sayesinde mutasyona uğramış BRCA1 geninin taşıyıcılarının yarısının 50 yaşından önce meme kanseri geliştirmesi beklenebilir ve bu oran yaşla birlikte artar. Ancak meme kanserine yakalanma riskiniz azaltılabilir (yukarıdaki kutuya bakın).
Yumurtalık ve meme kanserinin önlenmesi: hangi testler?
Aile öyküsü pozitif olan kişiler bir genetik kliniği ziyaret etmelidir - merkezlerin adresleri Szczecin'deki Uluslararası Kalıtsal Kanser Merkezi'nin (www.genetyka.com) web sitesinde bulunabilir. Gen mutasyonunun tespiti özel bir laboratuvarda da yapılabilir (BRCA1 gen maliyetlerinin PLN 300 civarında belirlenmesi).
Kansere yatkınlığın erken tespiti, önleyici tedbirlerin alınmasını sağlar. Polonya'da, Sağlık Bakanlığı tarafından finanse edilen ve meme kanserine yakalanma riski yüksek olan kadınları özel onkolojik denetimle kapsayan bir program vardır. Risk altındaki kadınlar zaten 30'lu yaşlarında uzmanların gözetiminde.
En önemli testlerden biri, BRCA1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal meme kanseri durumunda mamografiden daha iyi tespit edilebilen meme ultrasonudur. Ek olarak, tamoksifen ile kısa süreli bir tedavi mümkün olduğunca erken başlatılarak hastalığa yakalanma riski azaltılabilir.
Diğer memenizi korumak için meme kanseri olduktan sonra da benzer bir tedavi kullanılır. Dahası, risk altındaki kadınların, en iyi şekilde planlanan tüm çocukların doğumundan sonra ve menopozdan önce (genellikle 40 yaş civarında) ekleri kaldırmaları önerilir. Sadece bazı kadınlar hastalanmadan önce profilaktik mastektomi (her iki memenin de alınması) ile tedavi edilebilir. Ancak unutulmamalıdır ki böyle bir ameliyat yumurtalık kanseri riskini azaltmaz.
Tıbbi istatistikler, başarılı meme kanseri ameliyatından sonra, BRCA1 mutasyonu taşıyıcılarının sıklıkla yumurtalık kanserinden öldüğünü doğrulamaktadır.
Senin için faydalı olacakBRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi. Testi kimler almalı?
BRCA1 ve BRCA2 gen testi, meme ve / veya yumurtalık kanseri geliştirme riski (popülasyon riskiyle ilişkili olarak) yüksek olan kadınlar tarafından yapılmalıdır, yani:
- Ailede en az 2 meme kanseri, yumurtalık kanseri veya her ikisini içeren bir aile öyküsü (üç nesile kadar) varsa, özellikle hastalık 50 yaşından önce teşhis edilmişse;
- yaşlarına bakılmaksızın, ya göğüs ya da yumurtalık kanseri oldular ya da göğüs ya da yumurtalık kanseri olan yakın akrabaları (özellikle daha erken ölmüşlerse);
- Hastalığın atipik bir formunu deneyimlemiş, örneğin kanser erken yaşta (yaklaşık 40) teşhis edildiğinde, iki taraflı olduğunda veya akraba bir erkekte ortaya çıktığında;
- göğüs kanserine ek olarak, akrabalar arasında prostat kanseri, gırtlak kanseri ve melanoma vakaları vardı;
- Göğüslerde veya yumurtalıklarda kistler gibi kötü huylu olmayan değişiklikler teşhisi konmuşsa, eğer hormon replasman tedavisi planlıyorlarsa veya halihazırda kullanıyorlarsa;
- BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu teşhisi konmuş aile üyelerine sahip olmak.
aylık "Zdrowie"
