Genetik araştırma

Bazı sağlık sorunları genetik olarak belirlenir. Bu, diğerleri arasında belirli kanser türlerini içerir. Genetik test, riskleri değerlendirmeye yardımcı olur, ancak her durumda değil. Her birimiz genetik test hakkında ne bilmeliyiz?

Ne zaman ve neden genetik test yapmaya değer? İnsan genomu, yaklaşık 23.000 gen içeren 23 çift kromozomdan oluşur. Hepimiz çoğu genin iki kopyasını miras alırız - biri annemizden, diğeri babamızdan (erkeklerde X ve Y kromozomlarında bulunan genler hariç). Bu nedenle atalarımıza benzer birçok özelliğimiz var.

Ne yazık ki, sadece saçımızın rengini, gözlerimizi ve kan grubumuzu miras almıyoruz, aynı zamanda bazı hastalıklar veya bunlara eğilim de var.

Her insanın DNA dizisinde 7-10 mutasyon veya hata taşıdığı tahmin edilmektedir. Bu mutasyonlar genetik bir bozukluğa neden olabilir çünkü hasarlı gen vücuda doğru talimatları vermez. Ayrıca tıbbi bir rahatsızlığa sahip olma riskinizi de artırabilirler. Örneğin, anneleri meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan kadınların bu kanserlere yakalanma riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. Ancak tüm kanser vakalarının yüzde 90'ının ailenin geçmişiyle hiçbir ilgisi yoktur. Bu nedenle, genetik testler yalnızca kesin olarak tanımlanmış durumlarda değerli bir tanı aracıdır.

Ayrıca okuyun: Tümör belirteçleri (tümör göstergeleri): türleri ve test sonuçları

Genetik testleri ve ne zaman yapılması gerektiğini öğrenin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve HTML5 videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Genetik testin faydaları

Genetik testler yapmak yalnızca belirli hastalıklara karşı koruma sağlamakla kalmaz, aynı zamanda yaşam kalitesini de mükemmel şekilde iyileştirir. Yetişkinlerdeki laktoz intoleransının toplumun yüzde 70'ini etkilediğini ve büyük çoğunluğunun genetik olarak belirlendiğini varsayarsak, kalsiyum vücuda süt dışındaki kaynaklardan da sağlanabilir. Meme kanserinin gelişimine yatkınlık hakkındaki bilgiler, daha sonraki bir yaşta hormonal kontrasepsiyon veya hormon replasman tedavisinden başka doğum kontrol yöntemlerinin kullanımına izin verir. Ayrıca kanseri erken teşhis etmenize olanak tanıyan ayrıntılı bir uzman muayeneleri takvimi planlamanıza da olanak tanır. Aynı zamanda ne yapılacağının, hangi diyetin uygulanacağının vb. Ve hastalık riskini azaltacak ameliyat şansı (örneğin göğüslerin, yumurtalıkların alınması) göstergesidir. Bir kusur veya genetik hastalığı bir çocuğa geçirmek mümkünse, kendi kusurunuzu bilmek, çocuk sahibi olma konusunda karar vermeyi kolaylaştırır.

Genetik araştırma: tümör belirteçleri

Tümör belirteçleri bir kan örneğinden belirlenir. Doğru tanı koyabilmek için sadece markörün kandaki varlığı değil, her şeyden önce kabul edilebilir standardın üzerindeki miktarı önemlidir. Norm önemli ölçüde aşılırsa, bu her zaman neoplastik bir hastalığın gelişimi anlamına gelmez. Bazı belirteçlerin yüksek seviyeleri ayrıca karaciğer, pankreas veya böbreklerdeki iltihaplanma ile ilişkili olabilir.

Genetik test: erken risk tespiti

Neoplastik hastalıklar için genetik testler, eğer yüksek risk grubuna aitsek, yani aynı kanser ailenin sonraki nesillerinde meydana geldiğinde veya en azından bir vakada 50 yaşından önce ortaya çıktığında mantıklıdır. Her kanser türünün karakteristik bir ortaya çıkma zamanına (sözde insidans süresi) sahip olduğunu hatırlamakta fayda var, örneğin meme kanseri için 40 yaşından önce belirlendi.

Ne yazık ki, tüm testlerin performansı ve tüm belirteçlerin belirlenmesi bile hastalıktan kurtulacağımızı garanti etmez. Neden? Çünkü örneğin meme kanseri sadece BRCA1 ve BRCA2 değil, 30 farklı genden gelişebilir. Bazıları o kadar nadirdir ki, rutin olarak etiketlenmezler. Belki tıbbi bakımın kaynakları sınırsız olsaydı, her laboratuvar eksiksiz bir dizi test gerçekleştirirdi. Ama böyle imkanlarımız yok. Kalıtsal eğilimler söz konusu olduğunda, örneğin meme kanseri ve yumurtalık kanseri durumunda, BRCA1 geni, erkek meme kanseri varsa - BRCA2 geni, göğüs kanseri dışında atalar kolorektal kanserden muzdarip olduğunda - CHEK2 geni test edilir. Kolorektal kanserler ailede yaygınsa ve poliplerle ilişkiliyse, APC veya MYCH geni test edilir. Kolorektal kanseri olan, ancak sözde olmayan kişilerde bağırsak polipozu, onarım genleri, yani hasarlı bir DNA parçasını onarabilen genler aranır. Bu gen grubunun yeterli şekilde uyarılması hastalığın gelişimini durdurabilir.

Bilmeye değer

Genetik test nasıl yapılır?

Genetik bir test yapmak için DNA'mızı içeren materyal toplamak gerekir. Bu tür malzemeler kan (morfoloji veya bir kurutma kağıdına uygulanan bir damla gibi alınır - kitler laboratuar tarafından sağlanır) veya yanağın iç yüzeyinden bir çubuk (her zaman yiyecek kalıntılarını gidermek için ağzı çalkaladıktan sonra ve örneğin domuz eti gibi önceden tüketilmiş parçaları incelememek için alınır) olabilir. Test sonuçlarının bekleme süresi, yapılan analizlerin kapsamına bağlıdır. Genellikle birkaç günden birkaç haftaya kadar bekleriz. Bu tür analizler için bilgilendirilmiş onam, genetik test yapılmadan önce tamamlanmalıdır. Araştırma güvenlidir, müdahaleci değildir, ancak sonuç hayatlarımızı değiştirebilir, ruhu etkileyebilir, aile ilişkilerini kökten yeniden kurabilir, vb.

Ayrıca okuyun: BABA TESTİ veya babalığı doğrulayan DNA testi Genetik olarak belirlenmiş erkek ve kadın kısırlığı Kanser: bazı kanserler genetik hastalıklardır

Genetik testler belirli bir hastalığı geliştirme riskini azaltabilir mi? Genlerimizde hastalık var mı? Bu soruların cevaplarını aşağıdaki videoda bulacaksınız!

Önemli

Genetik testin maliyeti nedir?

Test bir doktor tarafından istenirse, sözde genetik danışmanlık ücreti Ulusal Sağlık Fonu tarafından ödenir. Diğer durumlarda, araştırmanın maliyetini kendi cebimizden karşılıyoruz ve 200 ila birkaç hatta birkaç bin zlotiye mal oluyor.

Önerilen makale:

İyi bir genetik laboratuvar nasıl seçilir?

Önerilen makale:

Kolonun ailesel adenomatöz polipozu - semptomlar ve tedavi

aylık "Zdrowie"