Şizofreni nispeten yaygın bir hastalıktır. Nüfusun yüzde birinin yaşamlarının bir döneminde acı çekme riski taşıdığı tahmin edilmektedir. Şaşırtıcı bir gerçek: Finlandiya'nın kuzeydoğusunda frekans üç kat daha fazla. Helsinki'de bulunan Finlandiya Moleküler Tıp Enstitüsü'nde genetikçi olan Aarno Palotie, "Bu kırsal ve seyrek nüfuslu bölgedeki tüm köyler 17. yüzyılda 40 aile tarafından kuruldu." 20.000 kişinin tümü bu 40 ailenin torunlarıdır. Palotie DW'ye "Şizofreni özellikle sık ve genetik altyapısı benzersizdir. Bu koşullar bize hastalığı araştırmak için olağanüstü bir fırsat sağladı." Meslektaşları ile sakinlerin genetik materyallerinde tuhaflıklar aradı ve bir şey buldu: TOP3β geni birçok durumda eksikti.
Bu gen sayesinde vücut, genetik materyali koşullandıran bir protein üretebilir. Görünüşe göre, beyindeki değişikliklerin üretimini de etkiler, çünkü geni olmayan insanlar sadece Finlandiya'da değil, tüm dünyada şizofren olma riski taşırlar. Palotie, "Büyük şehirlerdeki insanları çok farklı etnik kökenlerden inceleyerek asla bulamazdık." Diyor.
Şizofrenler halüsinasyonlar ve sanrılardan muzdariptir; Hastalık dili ve düşünme yeteneğini etkiler. Hasta fantezi dünyasında tamamen geri çekilmeden önce erken teşhis tıbbi tedaviyi mümkün kılar.
Almanya'dan yardım
Araştırma sürecinde, Finli bilim adamları Würzburg Üniversitesi'nden bir biyokimyacı ekibinden bir e-posta aldılar. Georg Stoll ve meslektaşları şizofreni ve TOP3ß geni arasında bir bağlantı olduğundan şüpheleniyorlardı. Palotie'nin ekibinin çevrimiçi bulgularını öğrendiklerinde onunla temasa geçtiler. “Sonuçlar teorimize mükemmel bir şekilde uyuyor, ” diyor Stoll DW'ye. Finlandiyalı ve Alman bilim adamları verileri karşılaştırmak için işbirliği yapmaya karar verdiler ve aslında TOP3β proteini eksik olduğunda şizofrenik psikoz geçirme olasılığının önemli ölçüde arttığı ortaya çıktı.
Bulmacanın başka bir parçası
TOP3ß, bilim adamlarının hastalığı geliştirme riski ile ilgili ilk veya tek gen değildir. Kromozom 22 üzerinde tam bir konsantrasyon da dahil olmak üzere bu tür birkaç gen keşfedilmiştir. TOP3ß ile de şu şekildedir: şu ana kadar, sadece bu gen sayesinde üretilen proteinin hücre çekirdeği üzerinde bazı etkileri olduğu bilinmektedir. Stoll, "Bunun avantajı tam olarak bu etkinin nerede gerçekleştiğini bilmemizdir, " diyor, nereye bakacağımızı biliyoruz. "
Bir sonraki adım, söz konusu protein eksik olduğunda ve bunun şizofreni ile ne ölçüde ilişkili olduğunu ortaya çıkan hücrede işlev bozukluğunun ne olduğunu bulmak olacaktır.
Uzun vadeli bir hedef
Bir hastalığı etkileyen genlerin neler olduğunu bilmek neden önemlidir? Başlangıçta, bu risk faktörlerinin var olup olmadığını görmek için bir kişinin genetik materyalini incelemek mümkün olacaktır. Ancak Stoll bunun iyi bir fikir olduğunu düşünmüyor: "TOP3ß'in yokluğu her zaman şizofreni içermiyor" diye açıklıyor.
Amaç başka bir şeydir: bu genler hakkındaki bilgi yeni ilaçların geliştirilmesinde önemli bir rol oynar, örneğin eksik proteinin yerini alan bir madde. Ancak Stoll'a göre hala bundan çok uzaktayız: "Belirli bir geni keşfetmek ve işlevini karakterize etmek doğru yönde atılmış iyi bir adımdır, ancak şizofreniyi hemen tedavi edebileceğimizi bekleyemeyiz."
Kaynak: www.DiarioSalud.net
