Lesch-Nyhan sendromu, X'e bağlı bir şekilde miras alınan, X'e bağlı bir purin metabolizması bozukluğudur. Bu duruma sahip bir adam, transferaz adı verilen bir enzimden yoksundur. Vücuttaki nörolojik anormallikler, davranış bozuklukları ve yüksek seviyelerde ürik asit kombinasyonu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır.
Lesch-Nyhan sendromu, doğumdan itibaren aktif olan ve yaşam boyu süren genetik bir hastalıktır. Lesch-Nyhan sendromu (LNS, hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz (HPRT) eksikliği) 380.000 canlı doğumda bir kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır. Üç ana özelliği vardır:
- bozulmuş nörolojik fonksiyon
- Kognitif bozukluk
- davranış sapması
Ayrıca gut da vardır.
Lesch-Nyhan sendromu - semptomlar
Henüz bebeklik döneminde, 3-6 aylıkken fark edilebilen ilk belirtiler, kas tonusunda azalma (hipotoni) ve gelişimsel gecikmedir.
Yüksek kan ürik asit seviyeleri ve idrarda artan ürik asit atılımı, akut böbrek yetmezliğine ve hatta ölüme neden olabilir.
Ek olarak, ürik asit kristalleri Lesch-Nyhan sendromlu bir bebeğin bezinde görünebilir. Ayrıca Lesch-Nyhan sendromlu hastalarda çeşitli sistemlerle ilgili karakteristik bozuklukların yanı sıra davranış bozuklukları da görülür.
Sinir sistemi bozuklukları 12 yaşından önce ortaya çıkar. Genellikle bunlar:
- distoniler - vücudu büken ve esneten istemsiz hareketler
- kore - örneğin parmakların, kolların, yüz buruşturmalarının anlamsız tekrarlayan hareketleri
- balizm - süpürme yapma, uzuvların ani hareketleri, ağır koreye benzer hareketler
- kas tonusunun zayıflaması (hipotansiyon)
- hipertoni, spastisite ve hiperrefleksi (aşırı derin refleksler)
- motor gelişim gecikmesi - emekleme, oturma, yürümede eksiklik / gecikme
- dizartri - konuşma bozukluğu
- disfaji - yutma bozuklukları, beslenme ve yeme ile ilgili sorunlar
- opisthotonus - kemerli vücut eğrisi (baş ve topuklar geriye doğru bükülmüş)
- zihinsel engel - genellikle orta derecede, bazı insanlarda normal bilişsel işlevler korunur
- motor sakatlık
Lesch-Nyhan sendromundaki davranış bozuklukları, hastaların yüzde 85'ini etkiler ve en yaygın olanlardır:
- ısırma (parmaklar, dudaklar, yanakların içi)
- kafa beceriyor
- yüzü kaşımak
- saldırganlık, sinirli olma eğilimi
- kusma
- çığlıklar
- tükürme
Ayrıca eklem, deri ve idrar bozuklukları gözlenir:
- Sodyum ürat kristallerinin birikmesi: eklemlerde (gut atakları), eklem ve kulak kıkırdağında (tofus), bebeklik döneminde böbrek taşlarının oluşumu
- skolyoz, kırıklar, kalça çıkığı, eklem kontraktürleri
- sodyum ürat şeklinde fazla ürik asit atılımı
- taşlarla üriner sistemin tahrişine bağlı hematüri
- böbrek taşlarına bağlı sık idrar yolu enfeksiyonları
- bozulmuş böbrek fonksiyonu ve böbrek yetmezliği tehdidi
Lesch-Nyhan sendromlu hastalar kendine zarar verme eğilimindedir, bu da mukoza ve periodonsiyumda şiddetli iltihaplanmaya neden olarak diş kaybına neden olur. Ayrıca düşük kilolu, düşük bağışıklık ve megaloblastik anemiden muzdariptirler.
Lesch-Nyhan Sendromu: Tedavi
Lesch-Nyhan Sendromu tedavi edilemez bir hastalık olduğundan tedavi, semptomların hafifletilmesine odaklanır. Tedavide en önemli şey vücudun çeşitli yerlerinde kristalleşmesini önlemek için kandaki ürik asit miktarını azaltmaktır. Böbrek taşları ekstrakorporeal litotripsi ile parçalanır. Düşük pürin içeren bir diyet de tavsiye edilir.
Ancak ruhsal ve nörolojik bozuklukların tedavisi yoktur. Hastaya kendine zarar vermeyi önleyerek yardım edilmelidir - psikoterapi, farmakolojik ajanlar ve hatta doğrudan zorlama kullanılır. Bazen dişleri çıkarmak gerekir.
Şu anda Lesch-Nyhan Sendromlu erkekler 3.-4. yaşlara ulaşıyor. onlarca yıllık yaşam. Ana ölüm nedeni, aspirasyon pnömonisi ve kronik nefrolitiyazisin komplikasyonlarıdır. Görünür bir sebep olmaksızın ani ölüm vakaları da vardır.
-jak-to-leczy-porada-eksperta.jpg)
---waciwoci-i-wartoci-odywcze.jpg)
