Bartter sendromu, sözde tübülopatilere ait bir hastalıktır. Nefronda doğuştan bir kusurdan oluşur ve ikincil olarak hormonal ve elektrolit bozukluklarına ve ayrıca asit-baz bozukluklarına yol açar. Bartter sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Nasıl tedavi edilir?
Bartter sendromu, Henle döngüsü gibi bir böbrek yapısını etkiler. Burada biraz fizyolojiyi hatırlamaya değer, çünkü o zaman bu hastalığı anlamak daha kolay olacak. Henle döngüsü, son idrarın oluştuğu böbrek tübülünün bir parçası olan nefronun (böbreğin temel yapısal ve fonksiyonel birimi) yapılarından biridir. Adını, keşfi Jakob Henle'ye borçludur. Proksimal ve distal tübüller arasında bulunur ve inen ve çıkan uzuvlardan oluşur. Tüm renal tübül, tek katmanlı bir skuamöz epitel ile kaplıdır. Aşağı inen kolun epitelyumu su geçirgendir, yükselen kolun epitelyumu ise tuz iyonlarını geçirir. Vücut su kaybına direndiğinden ve büyük bir kısmı birincil idrardan emildiğinden, idrar Henle döngüsünde yoğunlaşır.
Bartter sendromu - nedir bu?
Tübülopatiler, böbrek tübüler fonksiyon bozukluğunun nadir görülen hastalıklarıdır. Bu, normal veya çok az azaltılmış glomerüler filtrasyon ile emilim veya salgılama fonksiyonlarında bir bozulmaya yol açar. Bartter sendromu, doğuştan tübülopatilere aittir. Üç tür Bartter sendromu vardır:
- Tip I - Henle ilmeğinin yükselen kolunda Na-K-2Cl yardımcı taşıyıcısını kodlayan gendeki bir mutasyondan kaynaklanır;
- Tip II - ROMK potasyum kanalını kodlayan genin bir mutasyonundan kaynaklanır;
- Tip III - Henle döngüsünün yükselen kolunda bir klorür kanalını kodlayan CIC-Kb geninin bir mutasyonundan kaynaklanır.
Bartter sendromu, Henle döngüsünün yükselen kolundaki bozulmuş sodyum emilimine dayanır. Bu, bir dizi düzensizliğe yol açar. Artan miktarda emilmeyen sodyum vücuttan "kaçar" ve hiponatremi hipovolemiye yol açar. Hipovolemi ise renin-anjiyotensin-aldosteron sistemini harekete geçirir. Aldosteronun artan konsantrasyonu, böbrek tübülünün diğer yapılarında, yani distal ve toplama tübüllerinde potasyum ve hidrojen için sodyum iyonlarının değişimine neden olur. İdrarda artan potasyum atılımı olan hiperkaliüri hipokalemiye neden olur. Hipokalemi de metabolik alkaloza neden olur.
Bartter sendromunun iki formunu ayırt edebiliriz: klasik ve yenidoğan. Klasik formunda, Bartter sendromunun semptomları her yaşta ortaya çıkabilir ve temelde önemli büyüme eksikliği, iştahsızlık, poliüri ve polidipsi ile fiziksel gelişim bozukluğudur. Ek olarak, Bartter sendromunun klasik formunda kusma, kas güçsüzlüğü ve zeka geriliği görülebilir. Öte yandan Bartter sendromunun yenidoğan formu adından da anlaşılacağı üzere doğumdan hemen sonra kendini gösterir. Genellikle dehidratasyona yol açan şiddetli poliüri ile karakterizedir. Ek olarak, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ve idrarla sodyum ve klor kaybı vardır.
Ayrıca şunu okuyun: Yapay böbrek (diyalizör): nasıl çalışır? Diyalizör türleri Böbrek ağrısı - böbrek ağrısının nedenleri, semptomları ve tedavisi Böbrek yaralanmaları (yansıyan, çatlak, çürük böbrek) - sınıflandırma, semptomlar, tedaviBartter sendromundan ne zaman şüphelenilmelidir?
Gördüğünüz gibi, Bartter sendromunun klinik semptomları oldukça spesifik değildir ve bazen diyabet gibi diğer hastalıklara benzeyebilir. Bu nedenle laboratuvar testleri Bartter sendromunun teşhisinde çok önemli rol oynar. Hipokalemi, solunum dışı alkaloz veya artmış plazma renin aktivitesini ortaya çıkarırlar. Ek olarak, kan basıncında eş zamanlı bir azalma olabilir.
Bartter sendromunu neyle ayırt etmeliyiz?
Bartter sendromunun en karakteristik semptomu hipokalemidir, bu nedenle ayırıcı tanı öncelikle kronik hipokalemiye yol açan hastalıkları dikkate almalıdır, örneğin:
- anoreksiya nervoza, protein-enerji yetersizliği, böbrekler, sindirim sistemi veya deri yoluyla artan miktarda potasyum kaybeden bir hastada "doğru" miktarda potasyum sağlanması gibi vücuda potasyum beslemesinin azaldığı hastalıklar;
- Potasyum iyonunun hücrelere artan "kaçışı" (transmineralizasyon), örneğin alkalozda, beta-2 reseptörlerinin aktivasyonu (beta -2-mimetikler, sempatik sistemin artan aktivitesi, tiroid krizi), fosfodiesteraz inhibitörleri (örneğin kafein veya teofilin) tüketirken, insülin verilip verilmeyeceği;
- birincil veya ikincil hiperaldosteronizm, Gitelman sendromu, Liddle sendromu, Cushing sendromu, konjenital adrenal hiperplazi, proksimal ve distal tübüler asidoz, hipomagnezemi, loop ve tiazid diüretiklerin kullanımı, glukokortikosteroidler, glukokortikosteroidler ve glukokortikosteroidlerde ortaya çıkan renal potasyum kaybı ;
- ishal, kusma, VIP'de veya müshiller alırken meydana gelen gastrointestinal sistem yoluyla potasyum kaybı;
- cilt yoluyla potasyum kaybı - aşırı terleme ve yanıklar.
Bartter sendromu - tedavi
Bartter sendromu doğuştan bir hastalıktır, bu nedenle nedensel tedavisi imkansızdır. Semptomatik tedavide ise, potasyum klorürü günde 100-300 mmol / gün miktarında altı porsiyon halinde oral yoldan veriyoruz. Bazen ek olarak magnezyum takviyesi gerekir. İndometasin, tiamteren veya spironolakton kullanarak böbrekler yoluyla potasyum kaybını azaltabilirsiniz. Ayrıca propranolol veya ACEI gibi renin oluşumunu inhibe eden ilaçların kullanılması da faydalı olabilir.
Önerilen makale:
Böbrekler: yapı ve fonksiyonlar
-porada-eksperta.jpg)
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
