Hem otozomal dominant (ODPBH) hem de otozomal resesif (ARPKD) renal polikistik böbrek hastalığı, böbrek yetmezliğine yol açan genetik bir hastalıktır. Onunla tedavisi yoktur ve kullanılan tedavi sadece sonraki semptomlarla mücadele etmeye yarar. Çoğu zaman, polikistik böbrek hastalığı olan hastalar bir nakil gerektirir.
İçindekiler
- Polikistik böbrek hastalığı: türleri
- Otozomal polikistik böbrek hastalığı
- Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı
- Polikistik böbrek hastalığı ile nasıl yaşanır?
Polikistik böbrek hastalığı (kistik böbrek hastalığı, lat. degeneratio polycystica renumpolikistik böbrek hastalığı (PKD), böbrekleri etkileyen genetik bir hastalıktır.
Polikistik böbrek hastalığının şekline bağlı olarak, yaşamın farklı dönemlerinde ilk belirtiler beklenebilir ve hastalığın kendisinin alevlenmesi değişiklik gösterir.
Ancak final hep aynıdır. Böbreklere (bulundukları yer) sürekli baskı yapan sayısız, sürekli büyüyen kistler (sıvı ile dolu kistler) nedeniyle, organın yapıları tahrip olur.
Böbrekler bu şekilde "büyüyebilir" ve "kabarcık", kistik yüzeyi dokunarak bile hissedilebilir ve çıplak gözle görülebilir. Bu kaçınılmaz olarak daha fazla bozulmaya ve kronik böbrek yetmezliğinin oluşumuna yol açar.
Polikistik böbrek hastalığı: türleri
Polikistik böbrek hastalığının iki ana formu vardır:
- Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ODPBH) - 1: 400-1: 1.000 doğum sıklığında ortaya çıkar, en yaygın genetik olarak belirlenmiş böbrek hastalığıdır, böbrek replasman tedavisi gerektiren son dönem böbrek yetmezliği vakalarının yüzde 8-15'ini oluşturur
- otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) - yaklaşık 1: 20.000 doğum sıklığında ortaya çıkar; bebeklik döneminde ortaya çıkarsa, doğumdan önce tespit etmek mümkündür
Edinilmiş kistik hastalık, kistik böbrek displazisi, polikistik nefropati ve diğer nefropatiler de meydana gelebilir.
Otozomal polikistik böbrek hastalığı
Çoğunlukla otozomal gen (ADPKD) ile miras alınan polikistin böbrek hastalığı, PKD1 ve PKD2 genlerinin (polikistin-1 ve polikistin-2 proteinlerinin kodlanmasından sorumlu) bir mutasyonundan kaynaklanır.
Ölüme neden olan en yaygın komplikasyonlar hipertansiyon ve sekelleri, anevrizmanın yırtılmasına bağlı inme ve idrar yolu enfeksiyonlarıdır.
Genellikle 30 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkar ve her zaman aynı anda her iki böbreği etkiler.
Hastalık, örneğin tomografi gibi ek testlerle desteklenebilen karın boşluğunun ultrason muayenesi ile teşhis edilir.
Tanı, böbreklerden birinde pozitif aile öyküsü olan en az üç kist gösteriyorsa (aileden biri bu durumdan muzdaripti), bunun ODPBH olduğu sonucuna varılabilir.
ODPBH aşağıdaki semptomları verir:
- hipertansiyon
- zayıflık
- karın ve bel bölgesinde ağrılar (ağrılar keskin ve kısa olabileceği gibi uzun ve donuk da olabilir)
- İdrar yolu enfeksiyonları
- baş ağrısı
- protein ve kırmızı kan hücreleri sıklıkla hasta bir kişinin idrarında bulunabilir.
Ek olarak ODPBH'li hastalarda böbreklerdeki değişiklikler dışında çok organlı bir hastalık olması nedeniyle şu belirtilmektedir:
- karaciğer kistleri, çoğunlukla asemptomatik
- dalak kistleri
- pankreas kistleri
- akciğer kistleri (daha az yaygın)
- beyin tabanının arterlerinin anevrizmaları
- mitral kapak prolapsusu veya diğer kalp kapak hastalığı (mitral yetersizlik, triküspit yetersizliği)
- aort anevrizmaları
- kolon divertikülozu
- karın fıtıkları
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı
Yenidoğan ve perinatal dönemlerde otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) gelişir. ODPBH'den çok daha tehlikeli bir biçim alır ve genellikle ölümle sonuçlanır.
ARPKD sadece böbrek fonksiyonunu bozmakla kalmaz, aynı zamanda şunlara da neden olur:
- solunum yetmezliğine neden olan solunum sistemi anormallikleri (akciğer hipoplazisi, atelektazi)
- portal hipertansiyonla ilgili semptomlar (splenomegali, hipersplenizm, özofagus varisleri)
Hastalık nedeniyle böbreklerde ve ayrıca akciğerlerde kistler gelişir.
Böbrek fonksiyonu ciddi şekilde bozulmuştur ve sıklıkla solunum yetmezliğine veya arteriyel hipertansiyona yol açar. 20 yaş civarında neredeyse tüm hastalarda son dönem böbrek hastalığı gelişir. Hastalık, doğum öncesi muayeneler sırasında tespit edilebilir.
Polikistik böbrek hastalığı ile nasıl yaşanır?
Herhangi bir polikistik böbrek hastalığından muzdarip hastalarda, ilk etapta, yani böbreklerin işleyişini mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmeyi amaçlayan nefroprotektif tedavi önerilmektedir: sağlıklı bir yaşam tarzı ve her şeyden önce sağlıklı beslenme. Kullanılan diyet protein ve yağ açısından düşük olmalıdır.
Ek olarak, vücut ağırlığınıza dikkat etmeli, kalsiyum-fosfat dengesini ve kan basıncını izlemelisiniz.
Böbrek yetmezliği ve son dönem böbrek yetmezliği durumunda, renal replasman tedavisi (diyaliz) uygulanmalıdır.
