Aritmojenik sağ ventrikül displazisi / kardiyomiyopati olarak bilinen bu kalıtsal kalp hastalığına sahip hastaların çoğu (genç yaşlarda semptom eksikliği, 20 yaşına kadar bir sorun yaşadıklarını bilmezler. Araştırmacılar, DAVD / C'nin tedavileri geliştirmek için nasıl geliştiğini inceliyorlar.
Model, Yamanaka teknolojisi ve hücrelerin metabolizmasını yetişkin kalplerinde olduğu gibi olgunlaşmayı taklit etmek için yeni bir yöntem kullanılarak oluşturuldu. Huei-Sheng Vincent Chen, "Bir tabaktaki hastalığın bir modelinin yetişkinlik patolojisi için klinik olarak anlamlı olduğunu göstermek zordur. Bu hastalığın kusurlarını ancak yetişkin bir metabolizmada olduğu gibi indüklediğimizde yeniden özetleyebiliriz.", Sanford-Burnham'da doçent ve çalışmanın baş yazarı.
Ona göre, bu DAVD / C semptomlarının genellikle yetişkinliğe kadar ortaya çıkmadığı düşünüldüğünde önemli bir gelişmedir. “Ancak birlikte çalıştığımız kök hücreler doğada embriyolar” dedi. Chen bu modeli kurmak için dünyadaki DAVD / C hastalarının en büyük kayıtlarından birinin bulunduğu Johns Hopkins Üniversitesi'nden kardiyolog Daniel Judge, Joseph Marino ve Hugh Calkins ile çalıştı.
"Şu anda sporcuları tercih eden nadir bir hastalık olan DAVD / C'nin ilerlemesini önlemek için herhangi bir tedavi yoktur. Bu yeni modelle, bu hastalık için daha iyi tedaviler geliştirme yolunda olduğumuzu umuyoruz." Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde Kalıtsal Kalp Hastalıkları Merkezi Tıbbi Direktörü.
Laboratuvarda benzersiz ve benzersiz bir DAVD kişisini yeniden yaratmak için ekip ilk olarak DAVD / C hastalarından hastalığa katıldığı düşünülen belirli mutasyonlarla cilt örnekleri aldı. Daha sonra Yamanaka tekniği gerçekleştirildi: uyarılmış pluripotent embriyonik kök hücrelere (iPS) benzer üreten, bu yetişkin epitel hücrelerinde gelişim saatini işaret eden birkaç molekülün eklenmesi.
Daha sonra araştırmacılar, iPS hücrelerinin belirli hastalardan sınırsız miktarda kalp kası hücresi ürettiğini başardılar. Bu embriyonik kalp hücrelerine orijinal hastanın genetik mutasyonları boyunca ulaşılmıştır.
Bununla birlikte, neredeyse bir yıl boyunca ekip, kalp kası hücrelerini hastalığın herhangi bir belirtisini göstermesi için alamadı. Son olarak, ekip, metabolik olgunluğun, embriyonik tip hücrelerde yetişkin bir hastalık olan DAVD / C sinyallerinin indüksiyonunun anahtarı olduğunu keşfetti, çünkü fetal kalp kası hücreleri glikoz (şeker) Birincil enerji kaynağı, enerji üretmek için yağ kullanmayı tercih eden yetişkin kalp kası hücrelerinin aksine, araştırmacılar bu değişikliği modellerinde yetişkin metabolizmasında tetiklemek için birkaç kokteyl uyguladılar.
İleri testlerden sonra, metabolik arızanın DAVD / C hastalığının merkezinde olduğunu keşfettiler. Öte yandan, Chen'in ekibi bulmacanın son parçasını buldu, burada kalp kası hücrelerinin belirli hastaları DAVD / C hastaları gibi davranıyor: yeni hedefler sunan PPAR g adlı bir proteinin anormal aşırı aktivasyonu Patolojiyi tedavi etmek için potansiyel farmakolojik.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
