Bir gende mutasyonun neden olduğu bir sendrom olan Fanconi anemisi için bir tedavi bulmak için yıllarca gen terapisi araştırmalarına adanmıştır. O zaman ona, İspanya'da, bu patolojiden etkilenen bir üyesi olan yüz aileyle, tuhaflıkları nedeniyle, bu problemi unutulma kutusunda tutmak için bir neden olmaması gereken sözde nadir hasta grubu ile tanışma fırsatı verdi. . CIEMAT'ta Hematopoietik Hücre Gen Terapisi programının direktörü Juan Bueren için sınırlı sayıda hasta bahane değildir. Bu taahhüdün bir örneği, şimdi EUROFANCOLEN adı verilen bu amaç için oluşturulan konsorsiyumda koordine edilecek klinik çalışmadır.
"Bu proje, Sağlık Bakanlığı'nın Avrupa Birliği VII Çerçeve Programı kapsamında ekstra finansman alan 2012 klinik araştırmalarına yardım çağrısında onayladığı şeyin bir devamı niteliğindedir. Toplamda 11 grup Madrid'de makalenin belirli ayrıntılarını belirtmek ve bunu herkese açık bir şekilde sunmak yeterince önemli görünüyordu "diyor Bueren.
Nadir Hastalıklar Ağında Biyomedikal Araştırma Merkezi'nin (CIBERER) bir parçası olan bu araştırmacıya göre, şu anda devam etmekte olan çalışma, bu hastaların sahip olduğu birçok sorundan birini önlemeyi amaçlıyor. "Fanconi hastalığı, kemik iliği yetmezliğinin en önemlilerinden biri olduğu farklı semptomları olan karmaşık bir hastalıktır, ancak tek hastalık değildir. Bu hastaların hematolojik sorunlarına çözüm bulmaya çalışacağız. Ancak, bazıları Bu protokol ile çözülmeyecek genetik anormalliklere veya katı tümörlere sahipler. En sık, yani omurga yetmezliğini tedavi etmeyi amaçlıyor "diye açıklıyor Bueren.
İlaçlar ve genler
Bunu yapmak için, deneme iki aşamaya bölünecektir. İlk olarak, iki ilacın kemik iliği kök hücre sayısını arttırmayı nasıl başardığı değerlendirilecektir. "Bu hastalarda kemik iliği yeterli hücre üretmez, bu nedenle yaklaşık sekiz gün boyunca intravenöz ve subkutan olarak uygulanacak olan bu ilaçlara başvururuz, ancak bu süre, optimal sayının daha önce elde edilip edilmediğine bağlı olarak değişebilir. "Bu çalışmaya katılacak İspanyol merkezlerinden Vall d'Hebrón Hastanesi'nden Cristina Día de Heredia" diyor.
İlaçlar 20 hastada test edilecektir. CIEMAT araştırmacısı, "Kemik iliği naklinde kullanılan, kilogram başına yaklaşık dört milyon olan önemli sayıda hücre toplamayı planlıyoruz" diyor. Tam olarak, bu bilim insanının yapmak istediği açıklamalardan biri, bu denemenin kemik iliği nakli seçeneği olan kişiler için tasarlanmamış olmasıdır, çünkü bugün bu vakalarda tercih edilen tedavi. "Sadece uyumlu bir donör bulamayan gen terapisini tercih etmeliyim."
Gerekli kök hücre sayısına ulaşıldığında, bunlar hastadan alınır ve laboratuvarda manipüle edilir. Orada, bir lentivirüs yoluyla, bu hastalarda mutasyona uğramış genin bir kopyası yerleştirilir. "Spesifik olarak, İspanyol hastaların% 80'inde yanlış olan FANCAN geni eklenir. Düzeltildikten sonra hücreler tekrar infüze edilir, ancak bu kez sadece 10 hastaya verilir. Sayı daha küçüktür, çünkü bunlar sadece biz zaten hastalığın semptomları olanlara enjekte edeceğiz. Semptomların önleyici tedavisi değil, iyileştirici bir tedavi yapmak istiyoruz. Çünkü güvenlik gösterimi aşamasındayız ve bu tedavinin bazı etkililik göstergelerinin de elde edileceği, " Bueren açıklığa kavuşturuyor.
Bu hücreler, düzeltilmiş genleri ile kemik iliğine ulaştıklarında, araştırmacılar diğerlerinden daha baskın olmalarını bekler ve azar azar kemik iliğinin hastalıklı hücrelerini yeniden doldurup değiştirir ve üretebilir. normal kan hücreleri
Araştırmanın ilk kısmı önümüzdeki aylarda başlayacak ve hücrelerin infüzyonu biraz daha uzun sürecek. "İspanyol İlaç Ajansı bunu onaylamak zorundadır, ancak yaz aylarında hazır olacağını umuyoruz, " diyen bu çalışmanın koordinatörü, güvenliği ve etkinliği doğrulanırsa, yeni bir denemeye, bir aşamada geçirileceğini söyledi. Daha fazla hastanın katılacağı ve bunun için bir ilaç şirketinin mali yardımına ihtiyacımız olacak olan Gelişmiş II veya faz III.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
