Çocuklarda kafatasının erken kapanmasına neden olan konjenital defektin temelini bulurlar

20 Kasım 2012 Salı. - Üç kıtadaki 23 kurumdan oluşan genetikçi, çocuk doktoru, cerrah ve epidemiyologlardan oluşan uluslararası bir ekip, insan genomunun en yaygın sendromik kraniyosinoztoz, kemiklerin plaklarının erken kapanmasıyla ilgili iki alanını tespit etti. Kafatası, 'Doğa Genetiği'ne göre. “Kafatasının erken kapanışının en yaygın şekliyle güçlü bir şekilde ilişkili iki genetik faktör keşfettik, ” diyor çalışmanın baş araştırmacısı ve Uluslararası Kraniyosinostoz Konsorsiyumu'nun direktörü Pediatri ve Genetik profesörü Simeon Boyadjiev. Bu uzmana göre, bu bulgular bir gün doğum öncesi tanı ve tanı testlerine yol açabilir veya bunu önlemek için erken müdahaleler yapabilir.

Erken fetal ve infantil gelişim sırasında, kafatası başın büyümesine izin veren kemikli plakaları ayırmak için yapılır, bu nedenle plakalar arasındaki sınırlar çocuk 2 yaşına gelene kadar tamamen eriyemez ve geçici olarak kalır. dikişlerin kesişme noktasında "yumuşak parçalar".

Kemikler çok erken katılırsa, kraniyosinostoz denir, çocuk deforme olmuş bir kafa geliştirir ve tedavi edilmezse, hastalık nörolojik ve görsel problemler ve öğrenme güçlükleri gibi beyin sıkışması nedeniyle komplikasyonlara neden olabilir. Genellikle, kraniyosinostoz nöroşirürji ile düzeltme gerektirir.

Kraniosinoztoz vakalarının yaklaşık yüzde 20'si daha önce bir dizi farklı genetik sendromla ilişkilendirilmiştir, ancak vakaların büyük çoğunluğu bilinen aile öyküsü veya nedeni ile ortaya çıkmamaktadır. 5.000 yenidoğanda yaklaşık olarak 1'i etkileyen en yaygın sendromik kraniyosinostoz, bu araştırmanın konusu olan kafatasının üst kısmının merkezinden geçen ana dikiş olan sagit sütüründen oluşur.

Nedeni belirlemeye yardımcı olmak için araştırmacılar, kraniyosinostozlu bir grup insanın tüm genomunu taradılar ve bununla ilişkili tek nükleotit polimorfizmleri (SNP'ler veya "kesikler") arayan bu komplikasyonu olmayan bir kontrol grubuyla karşılaştırdılar. Kraniosinoztozdur ve normal pozisyondan farklı olan tek bir nükleotit içindeki DNA'daki değişikliklerdir. İnsan genomunda, DNA'nın temel yapı taşları olan yaklaşık üç milyar nükleotit vardır.

Sonuçlar, kemik morfogenetik protein 2'yi (BMP2) ve Bardet-Biedl 9p'yi (BBS9) kodlayan, genomun iki alanındaki SNP'lerin, iskelet gelişiminde rolü olan çok güçlü ilişkilerini tanımladı. Boyadjiev, "Bu, sagital kraniyosinostoz sendromunun önemli bir genetik bileşene sahip olduğuna dair güçlü kanıtlar sağlıyor, ancak genetik farklılıkların durumun gelişimini tam olarak açıklamadığını ve diğer genlerin ve çevresel faktörlerin de muhtemelen önemli olduğunu kabul ediyor. Enstitüdeki translasyonel genomik araştırma şubesi başkanı Emily Harris, "Sagital kraniyosinostozun duyarlılığını etkileyen biyolojik olarak makul iki aday genin tanımlanması, bu koşulların nasıl geliştiğinin anlaşılması için umut verici ipuçları sunuyor, " dedi. Ulusal Diş ve Kraniyofasiyal Araştırmalar.

Kaynak: www.DiarioSalud.net