Araştırmacılar, sağlıklı bir insanın ortalama 400 mutasyona sahip olduğunu buldular.
Bu mutasyonların çoğu "sessiz" ve sağlığı etkilemese de gelecek nesillere aktarıldıklarında sorunlara neden olabilirler. Diğer varyantlar kardiyovasküler hastalıklar ve kanserle bağlantılıdır.
Amerikan İnsan Genetiği Dergisi'nde yayınlanan araştırma, çalışılan her on kişiden birinin bu varyantların bir sonucu olarak potansiyel bir genetik hastalık geliştireceğini buldu.
Çalışma, sağlıklı insanlar arasındaki genetik farklılıkları haritalayan Proje 1.000 Genomları'ndan DNA'daki küçük değişikliklerden önemli mutasyonlara kadar bilgilerle ortaya çıktı.
Çalışmada, Avrupa, Amerika ve Doğu Asya'dan görünüşte sağlıklı 1000 kişinin genomunun tamamı, bir kişiyi diğerinden ayıran şeyleri analiz etmek ve hastalıklarla genetik bağlantıların araştırılmasına yardımcı olmak için dizildi.
Yeni araştırma, DNA örnekleri alındığında sağlıklı olan 179 katılımcının genomlarını Cardiff Üniversitesi tarafından geliştirilen bir insan mutasyonları veritabanı ile karşılaştırdı.
Çalışma, sağlıklı bir insanın DNA'sında ortalama 400 potansiyel olarak zararlı varyasyona ve hastalık ile ilişkili olduğu bilinen iki değişikliğe sahip olduğunu ortaya koydu.
Cambridge'de Wellcome Trust Sanger Enstitüsü'nde çalışmaya liderlik eden Dr. Chris Tyler-Smith, "Sıradan bir insanın belirgin bir etkiye neden olmadan hastalığa neden olan mutasyonları var."
"Bir popülasyonda, sağlıkları üzerinde sonuçları olacak varyantlar olacaktır."
"Diğer insanlarda bu varyantların sağlıkla ilgili sonuçları olacaktır ve erken bir uyarı yararlı olabilir. Ancak bu katılımcı için hoş olmayan bir sürpriz olabilir."
Dr. Chris Tyler-Smith
Araştırma "bizi farklı kılan başarısızlıklar hakkında bilgi veriyor, bazen farklı deneyimlerimiz veya farklı yeteneklerimiz oluyor, ama aynı zamanda bizi hastalığa karşı farklı bir yatkınlığımız da ortaya koyuyorlar", Araştırmaya katılan araştırmacılar.
Anahtar arızalar
"Tüm insan genomlarının mükemmel dizileri yoktur" diye ekliyor.
"İnsan genomu mimari ve baskın başarısızlıklarla doludur."
On yıllar boyunca tüm insanların çok az zarara neden olduğu veya hiç zarar vermediği bazı genetik mutasyonlara sahip olduğu bilinmektedir.
Bunların çoğu sadece çocuklara geçtiklerinde zarar verir ve diğer ebeveynin kusurlu geninin başka bir kopyasını miras alırlar.
Diğer durumlarda - çalışmaya katılanlar arasında her on kişiden biri - mutasyon sadece orta derecede bir bozukluğa neden olur, aktif değildir veya yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar tezahür etmez.
Kişiselleştirilmiş tıp çağına yaklaştıkça, Cardiff Üniversitesi'nde geliştirilen gibi insan mutasyonlarının veri tabanları gelecekte giderek daha önemli hale gelecektir.
Gittikçe daha fazla insan kendi genetik bilgilerine erişebiliyor ve zaten çevrimiçi genetik analiz sunan birkaç şirket var.
Ve bu arada, tam bir genomu dizme maliyeti hızla azalıyor.
1.000 genomun çalışması durumunda, numuneler anonimdi ve katılımcılar hastalığa bağlı genetik değişiklikleri hakkında bilgi alamadılar.
Ancak DNA dizilimi gittikçe yaygınlaştıkça, özellikle de birçok risk hala belirsiz olduğunda, insanların genleri hakkında ne söylenmesi gerektiği konusunda etik ikilemler giderek daha fazla ortaya çıkmaktadır.
Dr. Tyler-Smith'in dediği gibi, "tüm genomlarımız başarısızlıklar içeriyor, bazılarımız zararlı varyantlar taşıyoruz, ancak bir nedenden ötürü kendilerine bağlı hastalıklar edinme riski altında olmayacağız."
Bilim adamı, "Ancak diğer insanlarda bu varyantların sağlık sonuçları olacak ve erken bir uyarı yararlı olabilir. Ancak, bu katılımcı için hoş olmayan bir sürpriz olabilir."
Kaynak: www.DiarioSalud.net
