Uygun tedavilerin mümkün olan en kısa sürede başlaması için erken tanı şarttır.

• Tanı ne kadar erken konulursa, hastaların yaşam kalitesi o kadar iyi olur.
• Tüm kistik fibroz vakalarını tespit etmek için ideal sistem yenidoğan taramasının yapılmasıdır.

İmmünoreaktif tripsininojen testi veya IRT

• Kistik fibroz olasılığını gösterebilecek basit bir kan testidir.
• İmmünoreaktif tripsininojen (IRT) testi, yenidoğanlarda kistik fibroz için standart bir tarama testidir.
• Yüksek düzeyde IRT olası kistik fibrozu düşündürür ve ek testler gerektirir.
• Ayrıca yanlış pozitif verme olasılığı da vardır.
• Maliyeti yüksek, bu yüzden sistematik olarak yapılmıyor.

Ter testi

• Bir erkek ya da kız, kistik bir fibrozu düşündürecek semptomlar gösterdiğinde, ter testi yapılması tavsiye edilir.
• Bu test bugün kistik fibroz tanısının temel dayanağıdır.
• Bu, özel bir makinede toplanan ve içindeki iyonların konsantrasyonunu belirleyen birkaç damla hastanın terinin bir analizidir.
• Terdeki tuz konsantrasyonu belirli sınırlara ulaşırsa, kistik fibrozun göstergesidir.

Genetik çalışma zorunludur

• Pozitif ter testi sonuçlarında, bir sonraki adım, spesifik mutasyonu sonuçlandıran ve tanıyı doğrulayan genetik bir çalışmadır.
• Genetik analiz sadece etkilenen hastaya değil, aynı zamanda ebeveynlerine ve kardeşlerine de yapılmalıdır.

Alınacak diğer sınavlar

• Tarayıcı veya CT taraması.
• Bir dışkı yağ testi.
• Solunum fonksiyon testleri.
• Pankreas fonksiyon ölçümü.
• Sekretin stimülasyon testi.
• Dışkıda tripsin ve kimotripsin.
• Özofagogastroduodenal geçiş.