Normalde, nöron adı verilen sinir hücreleri doğumda nöronal çıkıntıların yoğun bir şekilde uzamasına ve dallanmasına neden olur. Bu süre zarfında nöronlar, Down sendromunun veya Dscam'ın hücre yapışma molekülü adı verilen genin proteinlerini yüksek seviyelerde üretir ve bu aşamadan sonra büyüme ve protein seviyeleri azalır.
Bununla birlikte, Down sendromu, epilepsi ve diğer nörolojik bozuklukları olan hastaların beyinlerinde, Dscam miktarı yüksek kalır, ancak bu yüksek miktarda Dscam'ın nöronların gelişimi üzerindeki etkisi bilinmemektedir.
UM Yaşam Bilimleri Enstitüsü'nden Bing Ye, Drosophila meyve sineğinde bir nörondaki Dscam proteinlerinin miktarının, bir nöronun diğer sinir hücreleriyle bağlantı kurmadan önce projeksiyonlarını uzatma boyutunu belirlediğini buldu. bu nedenle Dscam proteinlerinin aşırı üretimi, anormal derecede büyük nöronal yumrulara yol açar.
Ayrıca, Dscam bolluğunu düzenlemek için yakınsak olan iki moleküler yol tanımladınız. Sinir yenilenmesine katılan bir çift fermuarlı lösin kinaz (DLK), Dscam proteinlerinin sentezini teşvik eder ve diğeri, kırılgan X sendromuna neden olan kırılgan bir X zihinsel gerilik proteini (FMRP) Dscam proteininin sentezini baskılayan kusurludur. İnsanlar bu genleri Drosophila ile paylaştıkça, Ye'ye göre DLK-FMRP-Dscam ilişkisi terapötik müdahale için olası bir hedef sunuyor.
Birçok gen Down sendromu gibi nörolojik bozukluklarda rol oynar ve moleküler kusurların hastalığa nasıl neden olduğunu bilmek karmaşıktır. Tıp Fakültesi Hücresel ve Gelişimsel Biyoloji Bölümü'nde yardımcı doçent olan Ye, "Dscam'ın nöronların gelişimindeki işlevlerinin önemi nedeniyle, kusurlarının Down sendromunun bir yönü olması muhtemeldir" dedi. UM.
Bu bilim insanının bir sonraki adımı, sinir sisteminin gelişiminin ve hayvanın davranışının nasıl değiştiğini görmek için farelerde Dscam'ın aşırı ekspresyonunun etkilerini test etmektir. Ulusal Genetik Tıp Kütüphanesi verilerine göre, Down sendromu 830 yenidoğanda yaklaşık bir kişide görülür ve ABD'de tahmini 250.000 kişi bu duruma sahiptir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
