Axenfeld-Rieger sendromu - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Axenfeld-Rieger sendromu, göze, özellikle gözün ön kısmına zarar veren genetik bir hastalıktır. Gelişmesiyle birlikte, genellikle hastaların% 50'sinde bile genç yaşta görme kaybına katkıda bulunabilen glokom ortaya çıkar. hasta. Axenfeld-Rieger sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Axenfeld-Rieger sendromu (ARS), görsel anormalliklerle karakterize konjenital bir hastalıktır. Bu anormalliklere diğer sistem ve sistemlerdeki kusurlar eşlik eder. Axenfeld-Rieger sendromunun görülme sıklığı 1,20,000 canlı doğum olarak tahmin edilmektedir.

Axenfeld-Rieger sendromu - nedenleri ve kalıtım

Axenfeld-Rieger sendromunun nedeni, PITX2 veya FOXC1 genindeki bir mutasyondur. Özellikle gözün ön segment yapılarının oluşumunda olmak üzere embriyonun gelişiminde önemli bir rol oynuyor gibi görünmektedirler, bu nedenle mutasyonları gözde ve vücudun diğer bölgelerinde kusurlara yol açmaktadır.

Bu sendromlu bazı kişilerde, PITX2 ve FOXC1 genlerindeki mutasyonlar tespit edilmemiştir. Bu kişilerde hastalığın nedenleri bilinmemektedir. Belki de henüz keşfedilmemiş diğer genlerdeki mutasyonlardan sorumludur.

Axenfeld-Rieger sendromu kalıtsal olarak atosomal dominanttır, yani bir kişi genin bir normal kopyasını ve genin değiştirilmiş bir kopyasını miras alır. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası baskındır veya çalışan kopyadan daha önemli hale gelir. Bu, genetik bir hastalığın semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Hastalık yeni bir mutasyonun sonucu da olabilir, yani ailesinde hastalık öyküsü olmayan bir kişide gelişebilir.

Axenfeld-Rieger sendromu - semptomlar

Axenfeld-Rieger sendromunun ayırt edici özelliği, iris hipoplazisi (irisin zayıf gelişimi), iris-korneal yapışıklıklar, ön korneal bağlanma, göz bebeğinin yanlış pozisyonu veya iriste birden fazla delik gibi görme kusurlarıdır.

Glokom nedeniyle görme% 50 kaybeder. hasta

Hastalık seyrinde bazı hastalarda glokom gelişir. Çocuklukta başlayabilir ancak genellikle ergenlik döneminde veya genç yetişkinlerde teşhis edilir.

Buna genellikle diğer organ ve sistemlerin anormallikleriyle birleşirler:

• yanlış diş sayısı ve / veya boyutu;
• yüzün görünümündeki rahatsızlıklar - normun üzerindeki gözler arasındaki mesafenin arttırılması, çenenin az gelişmiş olması, yüzün orta kısmının düzleşmesi, belirgin alın, burnun geniş, düz tabanı;
• göbek bölgesinde aşırı cilt;
• hipospadias;
• işitme bozukluğu;
• doğuştan kalp kusurları;
• anal darlık;
• hipofiz bezinin işleyişinde, büyümenin bozulmasına yol açan bir rahatsızlık;

Axenfeld-Rieger sendromu - tanı

Axenfeld-Rieger sendromundan şüpheleniliyorsa, görme keskinliği testi, göz içi basıncı ölçümü, kornea çapı ölçümü, gonyoskopi açısının incelenmesi ve fundus muayenesi gibi oftalmolojik muayeneler yapılır.

İlişkili kusurların türüne bağlı olarak başka testler de gerçekleştirilir, örneğin kalp kusurları durumunda, ör. Göğüs röntgeni ve ekokardiyogram.

Ayrıca genetik testler gereklidir.

Axenfeld-Rieger sendromu - tedavi

Axenfeld-Rieger sendromu genetik bir hastalıktır, bu nedenle nedensel tedavi mümkün değildir. Terapi öncelikle glokom gelişimini önlemeyi içerir. Bu hastalık gelişirse ameliyat gerekir.

KONTROL >> Glokom tedavisi. Glokom ameliyatı ne zaman uygulanır?

Ek olarak, eşlik eden kusurlar uygun şekilde tedavi edilir.

Ayrıca şunu okuyun: Hastalıklar ve genler: Birçok hastalık kalıtsaldır NADİR HASTALIKLAR NEDİR? Polonya'da nadir hastalıkların tanı ve tedavisi ... Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman yapılmalı?