Gaucher hastalığı, karaciğer, dalak, kemik iliği gibi bazı organlarda bir lipit birikmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bu birikim, genetik mutasyona bağlı olarak bir proteinin sentezindeki bir işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır.
Yetersiz protein, eylem eksikliği, organizmanın, makrofajların savunmasında yer alan hücrelerin düzgün çalışmasını önleyen bir glukoserebrósidos birikmesine neden olan bir enzimdir; "hasta" hücrelere Gaucher hücreleri denir. Etkilenenlerin ebeveynleri tarafından bulaşan kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalık en çok Yahudi kadınları etkiler, çocukluk döneminde ortaya çıkar ve giderek gelişir. Şefkatin yoğunluğuna ve semptomlara bağlı olarak çeşitli sunum şekilleri vardır.
Etiketler:
Sağlık cinsellik Sağlık
Yetersiz protein, eylem eksikliği, organizmanın, makrofajların savunmasında yer alan hücrelerin düzgün çalışmasını önleyen bir glukoserebrósidos birikmesine neden olan bir enzimdir; "hasta" hücrelere Gaucher hücreleri denir. Etkilenenlerin ebeveynleri tarafından bulaşan kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalık en çok Yahudi kadınları etkiler, çocukluk döneminde ortaya çıkar ve giderek gelişir. Şefkatin yoğunluğuna ve semptomlara bağlı olarak çeşitli sunum şekilleri vardır.
semptomlar
Gaucher hastalığı aşağıdakilerle kendini gösterir:- hepatomegali adı verilen karaciğer boyutunda bir artış;
- dalak boyutunda, splenomegali adı verilen bir artış;
- lenf düğümlerinin veya lenfadenopatinin boyutunda bir artış;
- enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık;
- taşikardi ve yorgunluk gibi semptomlara neden olan kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltarak bir anemi;
- kanama eğilimi olan trombositopeni veya trombosit sayısında azalma;
- kemik ağrıları;
- en şiddetli formlarda, nörolojik değişiklikler çocuğun psikomotor gelişiminin bozulması, anormal kas tonusu ve anormal hareketlerle ortaya çıkar.
