Nature Medicine'de yayınlanan bu sonuçlar, bu yaygın insan nörolojik hastalığının ana nedeninin, beyindeki yüksek protein üretimi ile sonuçlanan ötelemesel bir dengesizlik olabileceğini düşündürmektedir. Bu dengenin yeniden sağlanması normal nörolojik fonksiyon için gerekli olabilir.
Biyoloji garip bir şekilde çalışıyor '' dedi UMMS'de Moleküler Tıp profesörü ve çalışmanın baş yazarı Joel Richter. Bir genetik mutasyonu diğeriyle düzelttik, bu da iki hatanın başarılı olduğunu gösterdi. Her iki gendeki mutasyonların normal beyin fonksiyonuna neden olduğunu bulduk. Bu sezgiye aykırı geliyor, ancak bu durumda olan şey böyle görünüyor. "
Kalıtsal zihinsel geriliğin en yaygın biçimi olan kırılgan X sendromu, normal nörolojik gelişim için gerekli olan kırılgan X geni (FMR1) DNA dizisinde CGG'nin tekrar tekrar genişlemesinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Kırılgan X hastaları zihinsel engellilik ve davranışsal ve öğrenme problemlerinden muzdariptir ve CGG tekrarının uzunluğuna bağlı olarak, zihinsel engellilik hafif ila şiddetli arasında değişebilir.
Bilim adamları, Fragile X sendromuna neden olan genetik mutasyonu tanımlamış olsalar da, moleküler düzeyde, hastalığın nasıl çalıştığı veya beyinde neyin yanlış gittiğini hala bilmiyorlar. Bilinen şey, FMR1 geninin kırılgan X kromozom proteinini (FMRP) kodlamasıdır.
Richter yıllarca, hücresel ribozomların protein oluşturduğu süreç, kurbağa yumurtalarında inaktiften aktif hale geçti ve bu süreci kontrol eden anahtar geni, RNA-bağlayıcı CPEB proteini nasıl keşfettiğini inceledi. 1998'de kemirgen beynindeki CPEB'nin sinapsların iletişim biçimini düzenlemede önemli bir rol oynadığını gördü.
FMRP ve CPEB'yi iptal ederek, protein sentez seviyelerini normale döndürüp kırılgan X farelerinin hastalık özelliklerini düzeltebildik, bu yüzden vahşi tip farelerden neredeyse ayırt edilemezlerdi "dedi.
"Kırılgan X'e sahip insanlar çok fazla protein üretiyorlar, " dedi Richter. "CPEB kullanarak, bu işlemi yürüttüğümüz proteinlerin fare modelleri üzerinde derin bir etkisi olmasını sağlayan hücresel makineleri yeniden kalibre edebilirsiniz. Benzer bir yaklaşımın bu hastalığı olan çocuklar için yararlı olması mümkündür "diye özetledi.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
