Massachusetts Üniversitesi'nden (ABD) bilim adamları, X kromozomunun doğal inaktivasyonunun, Down sendromu, bir hastalık olarak da bilinen kromozom 21 trizomisini (ekstra bir kopya) nötralize etmek için `` yönlendirilebildiğini '' gösteren ilk kişilerdir. bilişsel bozukluk ile karakterize edilen genetik.
Nature dergisinde bu hafta yayınlanan bu keşif, Down sendromundan sorumlu altta yatan genetik kusurun kültürlenmiş hücrelerde (in vitro) bastırılabileceğine dair ilk kanıtları sunmaktadır.
Amerikan kurumunda profesör ve çalışmanın baş yazarı Jeanne B. Lawrence, "Son on yıl tek gen bozukluklarının düzeltilmesinde büyük ilerlemeler oldu."
"Aksine, tüm ekstra bir kromozom boyunca yüzlerce genin genetik olarak düzeltilmesi çok uzak kaldı. Umudumuz, gelecekte kromozomları düzenlemek için epigenetik stratejiler kullanan 'kromozom tedavisi' kavramına ulaşmaktır."
İnsanlar, her hücrede toplam 46 adet olmak üzere iki cinsiyet kromozomu dahil olmak üzere 23 çift kromozomla doğarlar. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar kromozom 21'in üç (ve iki değil) kopyasıyla doğarlar ve bu trizomi 21 bilişsel sakatlığa, erken Alzheimer hastalığına, artmış çocukluk lösemi, kalp ve immünolojik kusurlara ve endokrin sistem fonksiyon bozukluğuna neden olur.
Bir laboratuvar işi
Normalde kadın memelilerde bulunan iki X kromozomundan birini `` kapatmaktan '' sorumlu olan XIST adı verilen bir RNA geninin işlevinden yararlanmak - X'e bağlı genlerin ifadesini erkeklerinkine benzer hale getirmek; Sadece bir X-kromozomu vardır, yazarlar kromozom 21'in fazladan kopyasının hastadan türetilen kök hücreler kullanılarak laboratuvarda susturulabileceğini göstermiştir.
Lawrence ve ekibi, Down sendromlu bir hasta tarafından bağışlanan fibroblast hücrelerden türetilen uyarılmış pluripotent kök hücrelerle çalıştı, çünkü kök hücreler farklı tipte vücut hücreleri oluşturma özelliğine sahiptir.
Ek olarak, eklenen XIST geninin RNA'sı, ekstra kromozom boyunca genleri etkili bir şekilde bastırır, ekspresyon seviyelerini neredeyse normal standartlara döndürür ve kromozomu etkili bir şekilde susturur.
Lawrence, “Bu, bu yeni deneysel modelin Down sendromlu fare modellerinin altında çalışma potansiyelini vurgulamaktadır” diyor Lawrence. "Şimdi kromozom 21 aşırı ekspresyonu nedeniyle hücre patolojilerinin belirlenmesi ve incelenmesi için güçlü bir araç var".
Araştırmacı için, "kısa vadede Down sendromu hücrelerinin düzeltilmesi çalışmasını hızlandıracak ve uzun vadede" kromozom terapilerinin "potansiyel gelişimini hızlandıracaktır. Milyonlarca hasta ve aileleri adına, deneyin "diye bitiriyor.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
