Amerika Birleşik Devletleri'nde Brown Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji, Hücresel Biyoloji ve Biyokimya Bölümü'nde Biyoloji profesörü yardımcısı Eric Morrow liderliğindeki araştırma ekibi, bulgularını 2.100'den fazla otizmli çocuğun DNA'sını analiz ederek sundu. ne ebeveynleri ne de erkek kardeşi otizm bozukluğu olan "simpleks" ailelerde dünyaya gelenler. Bilim adamları, etkilenen çocukların genomlarını ve "homozigot yük" denilen kardeşlerini, annenin ve babanın sunduğu genetik materyalin aynı olduğu uzun DNA iplikçikleri üzerinde çalıştılar.
Birçok genetik bozukluk çekiniktir, bu da, bir genin en az bir sağlıklı kopyası ile sonuçlanan insanlarda ortaya çıkmadığı anlamına gelir; . Ancak, anne ve baba aynı kusurlu DNA'yı verdikleri için, her bir ebeveynden aynı DNA'nın uzun çalışmalarını aldıkları yüksek bir "homozigot yükü" olan çocukların herhangi bir çalışma kopyası olmayabilir. Bu ebeveynler, istemeden hiçbir ebeveynin farkında olmadığı uzak bir akrabadan bu varyantların paylaşımlı resesif bir tutarlılığını vermiş olabilir.
Çalışmadaki hemen hemen tüm katılımcıların DNA'larında küçük bir dizi homozigoz vardı. Araştırmacılar, örneklemde otizm ve zihinsel engelli 500'den fazla çocuk arasında, 70 veya daha az bir IQ olduğunu, etkilenmeyen kardeşlerinden daha fazla homozigoz koşusu olduğunu ve etkilenen kardeşlerin daha fazla anlaştığını öne sürdüğünü buldular. Yazarlara göre her ebeveynin resesif genetik varyantları ve bu varyantların ebeveynlerin uzak paylaşılan atalarından türetilmiş olması.
Çalışma, homozigozun veya yakın zamandaki ortak ataların popülasyonda otizm için bir risk faktörü olduğuna dair hiçbir ipucu bulamadığını söyledi. Buna karşılık, aynı aile içinde, otizmden etkilenen bireyin genellikle etkilenmeyen bir kardeşten daha fazla homozigoz izine sahip olduğunu belirterek, resesif varyantları barındırabileceğini öne sürdü.
"En yüksek düzeyde, bu çalışmanın önemi, hastalığa yatkınlığa katkıda bulunabilecek genetik çeşitliliğin bir unsuru olarak homozigot çizgilere odaklanmaktır, " dedi otizm hastalarını tedavi eden bir genetikçi ve psikiyatrist olan Morrow Bradley Hastanesi. “Bu yeni varyant türü otizmin bir alt kümesinde önemli gibi görünüyor” diyor.
En az 2, 5 milyon harf DNA için, etkilenen kardeşler, etkilenmeyen kardeşlerinden 1, 32 kat daha fazla homozigoz geçirdi. Öte yandan, toplam homozigoz çalışmasının uzunluğu arttıkça otizmden etkilenme ve IQ'nun 70'in altında olma olasılığı artmıştır.
Çalışma, bu nedenle, daha büyük bir homozigoz yükünün, bir kardeşe kıyasla zihinsel engelli otizm geliştirme riskinin arttığını tahmin ettiği bir ilişki göstermektedir. Çalışma, uzun süre homozigoz ve zihinsel engelsiz otizm bozukluğu riski arasında bir ilişki bulamadı.
Araştırma ayrıca cinsiyet farkı da buldu. Genel olarak, kızların otizmden etkilenme olasılığı daha düşüktür, ancak Brown'un Tercüme Nörobilimi Kardeşliği uzmanı ve bakım sistemi, en ciddi vakalara sahip olma eğilimindedirler. Prince Norman Sinir Bilimleri Enstitüsü'nde yaşam boyu sağlık.
"Tek taraflı ailelerde, kadınlar, aynı cinsiyetten insanlar arasında etkilenmeyen kardeşlerine kıyasla daha yüksek homozigoz olma eğilimindedir. Bu cinsiyet aynı cinsiyetten erkek kardeşlerde gözlenmedi, " dedi Gamsiz. çalışma, hastalığa genetik yatkınlığın kızlarda ve otizmde bazı farklı yönleri olabileceğini öne süren ilk verilerden birini sunuyor. "
Kaynak: www.DiarioSalud.net
