Steinert hastalığı - Belirtiler

tanım

Steinert hastalığı "miyotonik distrofi" olarak da bilinir, kalıtsal bir hastalıktır. Progresif kas dejenerasyonuna neden olur, bu nedenle bu patoloji kas distrofisi tipi hastalıklar ailesine aittir. Hastalığın şiddeti değişkendir, minimal rahatsızlıktan ciddi sakatlığa kadar değişir ve yenidoğanlarda ve yetişkinlerde ortaya çıkabilir. Steinert hastalığı, solunum sistemi, kardiyovasküler sistem, gözler, sinir sistemi, vissera, arterler ve hormonların salgılanmasından sorumlu olan endokrin sistemi de dahil olmak üzere vücudun tüm kaslarını etkiler. Semptomlar, hastalığın tutulum derecesine bağlı olarak çok farklı olacaktır.

semptomlar

Miyotonik distrofinin belirtileri şunlardır:

• kas zayıflığı;
• kas atrofisi;
• hipotoni veya düşük kas tonusu.

Forma bağlı olarak aşağıdakilerle ilişkilendirilebilirler:

• iki taraflı bir katarakt;
• kellik;
• iletim bozuklukları dahil kardiyak anormallikler;
• solunum bozuklukları;
• uyku bozuklukları;
• az ya da çok yoğun zihinsel gerilik.

tanı

Steinert hastalığından şüphelenilen vakalarda, bir kan örneğinin analizi tanıyı belirleyebilir. Bununla birlikte, tanının, etkilenebilecek çocuklar ve kardeşler de dahil olmak üzere, bireyin ve ailesinin hayatı üzerindeki güçlü etkisi nedeniyle, genetik bir çalışma yapılmalıdır. Steinert hastalığı, baskın tipte genetik olarak bulaşan bir hastalıktır, yani etkilenen bir ebeveyni olan bir çocuğun da etkilenme riski% 50 olacaktır. Prenatal tanı biyopsi ile yapılabilir. İn vitro fertilizasyondan sonra düşünülen embriyolarda genetik anormalliklerin tespiti ile preimplantasyon genetik tanı yapılabilir.

tedavi

Steinert hastalığı tedavi edilemez, ancak hasta düzenli olarak kas, solunum, kardiyak ve endokrin izleme ile izlenmelidir.