Niemann-Pick hastalığı (çocukluk çağı Alzheimer hastalığı) - semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Niemann-Pick hastalığı genellikle "çocukluk çağı Alzheimer" olarak adlandırılır. Hastalığın seyri sırasında, beyinde kolesterol ve diğer lipitler birikerek, bozulmasına ve dolayısıyla demans semptomlarının ortaya çıkmasına neden olur. Niemann-Pick hastalığının başka hangi semptomları vardır? Tedavi nedir?

Niemann-Pick hastalığı (çocukluk çağı Alzheimer hastalığı), ilerleyici ve sonunda ölümcül olan nadir bir hastalıktır. Özü, dalak, karaciğer, akciğerler, kemik iliği ve beyin gibi çeşitli organlarda lipidlerin (kolesterol, sfingolipidler ve glikolipidler) birikimidir ve bunların düzgün işleyişini bozar. Polonya'da yaklaşık otuz kişi bu hastalıktan muzdarip.

Hastanın ilk belirtiler anındaki yaşına ve hastalığın ilerlemesinin dinamiklerine bağlı olarak çeşitli hastalık türleri vardır: A, B, C. Tip A, bebeklik döneminde teşhis edilir. Tip B genellikle ergenlik döneminde teşhis edilir. C ve D Tipleri farklı yaşlarda ortaya çıkar ve kendini küçük çocuklarda, ergenlik döneminde veya yetişkinlikte gösterebilir.

Niemann-Pick hastalığı - nedenleri

Hastalık genetiktir. Otozomal resesif bir şekilde miras alır. Bu, hastalığın ancak her iki ebeveyn de kusurlu genin taşıyıcısı olduğunda kendini gösterebileceği anlamına gelir. Normalde bu genler, uygun lipid metabolizması için gerekli enzimin üretilmesinden sorumludur. Pick hastalığı olan hastalarda bu enzim ya yoktur ya da yetersiz üretilir. SMPD1 genindeki mutasyon, A ve B tiplerinin nedenidir. Her iki tipte de, semptomlardan organlarda sfingomiyelin birikimi sorumludur. Tip A'da bunun nedeni sfingomiyelinaz eksikliğidir ve Tip B'de üretim yetersizdir. Her iki türü de farklılaştıran test, kandaki sfingomiyelinaz seviyesidir. Tip C'ye mutant genler NPC1 ve NPC2 neden olur. Tip D muhtemelen NPC1 genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Tip C ve D'de kolesterolün beyin hücreleri arasında taşınması bozulur.

Ayrıca şunu okuyun: HUNTER SENDROMU - Mukopolisakkaridoz Tip II Fabry Hastalığının Belirtileri ve Tedavisi: Nedenleri, Kalıtımı, Belirtileri ve Tedavisi Mukopolisakkaridoz: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Niemann-Pick hastalığı - belirtiler

Klinik seyrine bağlı olarak, özellikle ilk semptomlar ortaya çıktıktan sonra, çeşitli hastalık türleri ayırt edilir:

• Tip A - ilk semptomlar yenidoğan / bebek döneminde ortaya çıkar; bu en yaygın türdür; ana semptomlar şunları içerir: sarılık, hepatomegali (genişlemiş karaciğer), anormal reflekslerle kendini gösteren merkezi sinir sisteminde hasar, nöbetler, zeka geriliği; son derece olumsuz bir prognoza sahiptir, hayatta kalma süresi 2 ila 4 yıldır;
• Tip B - çocukluk / ergenlik döneminde semptomların başlangıcı; Kendini şu şekilde gösterir: hepatosplenomegali (karaciğere ek olarak, dalak da büyümüştür), solunum güçlüğü (genişlemiş organlar nedeniyle azalmış göğüs kapasitesi ile ilgili), kalp yetmezliği; merkezi sinir sistemi tutulumunun olmaması karakteristiktir; geç çocukluktan yetişkinliğe kadar hayatta kalma süresi;
• Tip C ve Tip D (Nova Scotia varyantı) - ilk semptomların başlangıç ​​zamanı değişkendir (çocukluk / ergenlik / yetişkinlik); Gözlenen semptom, hem dalak hem de karaciğerin genişlemesinin yanı sıra şu şekilde kendini gösteren sinir sisteminin ilerleyici dejenerasyonudur:

Niemann-Pick hastalığı aynı zamanda çocukluk çağı Alzheimer, lökodistrofi veya lipid depolama hastalığı olarak da bilinir.

• serebellar ataksi, yani hareket ataksisi. Hem ayakta durma pozisyonunda (başın ve gövdenin ritmik sallanması gözlenir) hem de yürürken (hasta vücudun dikey pozisyonunu korumada zorluk çekiyor, yürüyüşü yavaş, dengesiz, geniş tabanda).
• dizartri - ağız, dil ve gırtlak kaslarının parezinin neden olduğu bir konuşma bozukluğudur
• disfaji (disfaji)
• ilerleyen demans
• gözbebeklerinin dikey hareketi
• katapleksi - ani bir kas tonusu kaybı ve yere düşme veya aniden uykuya dalma durumundan oluşur
• nöbetler
• distoni - bu, doğal olmayan hareketlerin istemsiz performansıdır

Niemann-Pick hastalığı - tanı

Yukarıdakilere sahip hastalarda. Semptomlar şunları içeren bir nörolojik muayeneyi içermelidir: kas tonusu ve gücünün değerlendirilmesi, reflekslerin değerlendirilmesi, hareketin değerlendirilmesi, odyogram, uyarılmış BEP'lerin incelenmesi. Ayrıca hasta oftalmolojik, psikolojik ve psikiyatrik muayenelerden geçmelidir.

Teşhis ayrıca kemik iliği, dalak, karaciğer, akciğerler ve lenf düğümlerinin biyopsisini içerir.
köpük hücrelerin varlığı (bunlar lipid yüklü makrofajlardır).

Nihai teşhis, bir genetik testin sonuçlarına dayanarak yapılır.

Niemann-Pick hastalığı - tedavi

Hastalar sürekli bakıma ihtiyaç duyar. Genetikçi, neonatolog veya çocuk doktoru, nörolog, kardiyolog, pulomolog, dahiliye uzmanı, hepetolog, gastroenterolog ve cerrah gibi çeşitli uzmanlık alanlarından doktorlardan oluşan bir ekip tarafından izlenmelidir.

Niemann-Pick hastalığı olan hastalara umut veren yeni ilaçlar ve gen tedavileri üzerine araştırmalar devam etmektedir.

Bugüne kadar, Niemann-Pick Tip A hastalığı için etkili bir tedavi bulunamamıştır.

Tip B hastaları kemik iliği nakli ile tedavi edilir ve bu da tatmin edici bir sonuç getirir.

Tip C için yetim ilaç Miglustat (Zavesca) etkilidir. Ne yazık ki, terapi çok pahalı ve geri ödenmiyor.

Tip C ve D, kolesterol oranı düşük bir diyet uygular. Ne yazık ki etkiler tatmin edici değil.

Niemann-Pick hastalığı - prognoz

Niemann-Pick tip A hastalığı, yaşamın ilk yıllarında hızla ölümcüldür. C tipi hastalığı olan hastaların çoğu 20 yaşından önce ölür (çoğu 10 yaşından önce). Hastalığın geç başlaması yaşamın uzamasına neden olabilir, ancak hastalığı olan bir kişinin 40 yaşına kadar yaşaması çok nadirdir.

Bilmeye değer

Pick hastalığı nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir, bu da 2000 yılında 1'den azını etkilediği anlamına gelir. Bu hastalığın görülme sıklığı bazı popülasyonlarda daha yüksektir. Tip A ve B, Aşkenaz Yahudilerinin karakteristiğidir, Mağrip bölgesi için B Tipi, Güney New Med ve Colorado'daki Hispanik-Amerikan nüfusu için Tip C, Nova Scotia'nın Franco-Kanada nüfusu için Tip D

Önerilen makale:

Gaucher Hastalığı - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nereden Yardım Alınır

Niemann-Pick ve İlgili Hastalıkları Olan İnsanlar Derneği "Umutla Yaşa"

Niemann-Pick sendromu ve ilgili hastalıkları olan çocuklar ve aileleri için çalışan bir dernektir.

Kaynakça:

1. Ługowska A., Musielak M., Niemann-Pick tip C hastalığı tanısı, Pediatri Kliniği, cilt 21

2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Lipid depolama hastalıklarının patogenezi, "Postępy Biochemii" 2011, No. 57 (2)