Bu uzmanlar Salı günü 'Tercüme Psikiyatrisi' de yayınlanan bulgularının genetik ve şizofreni arasındaki karanlık ilişkiye biraz ışık getirdiğini ve hangi ilaçların bireysel hastalar için etkili olacağını tahmin edebilecek genetik bir teste yol açabileceğini söylüyor .
"Şizofreninin kalıtsal olduğunu bilmek uzun zaman oldu, ancak basit bir kalıtsal hastalık olarak şizofreni evrimsel bir bakış açısından hiçbir anlam ifade etmiyor çünkü bu patolojiye sahip insanların daha az çocuğu olma eğilimi var ve hastalıklara neden olan genetik varyantlar McKusick-Nathans Genetik Tıp Enstitüsü'nde psikiyatri doçenti olan Dimitri Avramopoulos, diyor.
Ek olarak, bu uzman şizofreniye bağlı gen varyantlarını arayan çalışmaların sadece birkaç genle zayıf bağlantılar bulduğunu, hastalığın kalıcı prevalansını açıklayacak hiçbir şey olmadığını, bu da nüfusun yaklaşık yüzde 1'ini etkiler. Çoğu genetikçi şizofreni gibi karmaşık genetik hastalıklardaki suçluların sadece genetik bir varyant değil, bir bütün olarak birden fazla eylem olduğuna inanmaktadır.
Ayrıca, hastalığın bireysel vakalarının farklı varyant kombinasyonlarından kaynaklanması da muhtemeldir, araştırma ortaklarıyla birlikte bu hipotezi bir adım daha ileri alan Avramopoulos, vücudumuzun genellikle telafi edilebileceği teorisine açıklıyor Belirli bir sistemi etkileyen kusurlu bir gen nedeniyle, aynı sisteme birden fazla darbe uygulanması insanları hastalığa doğru yönlendirir.
Araştırma ekibi, bir vaka alt kümesinde değişkenler olup olmadığını araştıran gen sıralama verilerini rastgele olmayan bir şekilde analiz etmek için bir teknik geliştirdi. Şizofreniden etkilenen en az iki üyesi olan 123 ailede daha önce elde edilen verilerde hipotezlerini destekledikten sonra, bağlı genleri, hastaneye yatırılan 48 hastada hastalığa bağlı bir biyokimyasal zincir reaksiyonu yoluyla sıralamaya karar verdiler. Nörregulin sinyal yolu olarak bilinen sinir sistemi içindeki reaksiyon zincirinden sinyalleri iletir.
Tahmin ettikleri gibi, araştırmacılar bazı ailelerin nörregulin ile ilgili sinyallemenin birden fazla varyantına sahip olduğunu, bazılarında ise şansın ürünü olması muhtemel bir dağılım olduğunu keşfettiler. Öte yandan, nörregulin sinyal varyantları olan şizofreni hastaları, çalışmada şizofreniden etkilenen diğerlerinden daha fazla halüsinasyon, ancak daha az bozulma yaşamıştır.
Avramopoulos, "Bu sonuçlar, şizofreni için tek bir genetik reçete bulunmadığı, ancak nörregülin sinyali gibi hastalıkla ilişkili bir yolda mutasyon birikiminin suçlu olabileceği fikrini desteklemektedir." Diyor. Sonuçlar aynı zamanda şizofreninin bir hastalık değil, bir dizi ilişkili bozukluk olduğuna dair mevcut teorinin kanıtını da gösteriyor. "Çalışmada ilişkili nörregulin sinyal varyantları olmayan hastalar muhtemelen bir farklı bir şekilde işaret ediyor.
Çalışmadaki az sayıda aile göz önüne alındığında, çalışmanın sonuçları şaşırtıcı bir şekilde keskin olsa da, Avramopoulos, kesin sonuçlar çıkarmadan önce sonuçları doğrulamak için daha büyük çalışmalara ihtiyaç duyulduğu konusunda uyarmaktadır. Ayrıca ekibin belirlediği bağlantılı şizofreni varyantlarının tam rolünü analiz etmeyi planlıyor.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
