Miyopi tanımlamak için yeni genler keşfederler

11 Şubat 2013 Pazartesi. - Londra'da (İngiltere) 'Kings College' tarafından yönetilen uluslararası bir bilim ekibi, körlüğün ana nedenlerinden biri olan kırma kusurlarına (miyopi) neden olan 24 yeni gen keşfetti. şu anda tedavisi olmayan dünya çapında görme bozukluğu. 'Nature Genetics' dergisinde yayınlanan bu sonuçlar, bu durumun genetik nedenlerini ortaya koyuyor ve bu da gelecekte daha iyi tedaviler veya hastalığın önlenmesi için yollar bulmanıza neden olabilir. Batılı nüfusun 35'i ve Asyalıların yüzde 80 kadarı miyopiden muzdarip. Çocukluk ve ergenlik döneminde görsel gelişim sırasında, göz uzunluğu büyür, ancak miyopide çok fazla büyür ve göze giren ışık, retina önünde değil, retina önünde odaklanır, bu da bulanık bir görüntü ile sonuçlanır, gözlük, kontakt lens veya ameliyatla düzeltilebilen kırılma kusuru.
Bununla birlikte, retina daha incedir ve bu retina dekolmanı, glokom veya maküler dejenerasyona, özellikle yüksek kalıtsal olan bir hastalık olan miyopi derecelerine yol açabilir, ancak şu ana kadar genetik arka plan hakkında çok az şey bilinmektedir, Çalışma yazarları.

Sorumlu genleri bulmak için, Avrupa, Asya, Avustralya ve ABD'den araştırmacılar, Kırılma ve Miyopi Konsorsiyumu (CREAM) olarak işbirliği yaptı ve 32 farklı çalışmadan 45.000'den fazla kişinin genetik verilerini ve kırma hatalarını analiz etti, teşekkürler bu durum için 24 yeni gen bulan ve önceden tespit edilen iki geni doğrulayanlara.

İlginç bir şekilde, genler Asyalılar arasında daha yaygın olmasına rağmen, Avrupa ve Asya grupları arasında önemli bir farklılık göstermemiştir. Yeni genler beyinde çalışan ve göz dokusunun, göz yapısının ve göz gelişiminin sinyalini içerir. Bu nedenle, genler yüksek miyop riskine yol açar, bu nedenle bu genleri taşıyan insanlar on kat artmış miyopi riski taşırlar.

Okuma, açık hava maruziyeti eksikliği ve daha yüksek eğitim düzeyi gibi çevresel faktörlerin, kentsel alanlarda yaşayan insanlarda daha yaygın bir durum olan miyopi riskini artırabileceği zaten biliniyordu. Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin olumsuz bir kombinasyonu, miyopi gelişimi için özellikle tehlikeli görünmektedir.

Londra'daki 'King College' İkiz Araştırma ve Genetik Epidemiyoloji Bölümü'nden Profesör Chris Hammond ve makalenin baş yazarı şöyle açıklıyor: "Miyopinin veya görme eksikliğinin ailelerde koşma eğiliminde olduğunu zaten biliyorduk, ancak şimdiye kadar biliyorduk Bu çalışma ilk kez miyopi ile ilişkili bir grup yeni genin ortaya çıktığını ve bu genlerin bazı taşıyıcılarının hastalığı geliştirme konusunda on kat daha fazla risk taşıdığını ortaya koyuyor. "

Ona göre, bu "çok heyecan verici" bir bilimsel atılım çünkü gelecekte "dünya çapında milyonlarca insan" için daha iyi tedaviler ve önleme sağlayabilir. Yazarlar, "Bu çalışmadan edinilen bilgilerin yeni stratejiler geliştirmek için yeni yollar sağlayacağı çok muhtemeldir."


Kaynak: www.DiarioSalud.net