İki daha nadir bozukluk olan Down sendromu ve Niemann Pick-C hastalığı, Linda Crnic Down Sendromu Enstitüsü ve Colorado Üniversitesi'nden (ABD) bir araştırmacı ekibi çalıştıktan sonra edinilen bilgiler sayesinde. ) kolesterolün vücuda bölünmüş hücrelerde kusurlara neden olan hücre bölünmesi sürecine göre tahrip ettiğini gördük.
PLoS ONE, Granic Antoneta ve Huntington Potter'da yayınlanan çalışmada, kolesterolün, özellikle "kötü kolesterol" olarak adlandırılan LDL formundaki hücreleri, insanları ve fareleri, Yanlış bölün ve eşit olmayan çift kromozomlarınızı bir sonraki kuşağa dağıtın. Sonuç, yanlış sayıda kromozom ve dolayısıyla yanlış sayıda gen içeren kusurlu hücrelerin birikmesidir. Böylece, her kromozomun iki doğru kopyası ve dolayısıyla her bir genin iki kopyası yerine, bazı hücrelerin üç kopyası ve diğerlerinin sadece bir kopyası vardır.
Üç kopya
Granic ve Potter'ın kolesterolün hücre bölünmesi üzerindeki etkileri üzerine yaptığı çalışma, kromozomun üç kopyasını (insanlarda 21 ve farelerde 16) taşıyan ve hücrelerin anahtar bileşeni olan amiloid peptidi kodlayan hücreler üzerinde bir bulgu içerir. Alzheimer hastalarının beyinlerinde biriken nörotoksik amiloid filamanları. Kromozom 21 hücrelerinde trizomi önemlidir çünkü Down sendromlu insanlar, gebe kalma anından itibaren tüm kromozom 21 hücrelerinde trizomiye sahiptir ve çoğu patolojiyi geliştirirken, birçoğu Alzheimer tipi demans geliştirir. 50 yıl
Granic ve Potter'ın daha önce yaptığı çalışmalar, bir Alzheimer hastasının hücrelerinin, beyindeki nöronlar da dahil olmak üzere, hücrelerinin% 10'una kadar, normal ikisi yerine üç kopya kromozomu 21 olduğunu göstermiştir. Bu nedenle, Alzheimer hastalığının bir şekilde Down sendromunun bir formu olduğunu ileri sürüyorlar.
Ek olarak, Alzheimer hastalığı ile ilişkili kalıtsal mutant genler, kolesterol kromozomal segregasyonunda aynı kusura neden olur, bu da Alzheimer hastalığında hem ailesel hem de sporadik bir ortak hücre bölünmesi probleminin varlığını gösterir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
