'Moleküler Psikiyatri' dergisi tarafından yayınlanan araştırma, yüksek çözünürlüklü genomik teknolojiler (GWAS) sayesinde tüm genomu analiz ettikten sonra üretilmiştir.
Agustín Ruiz, "Daha önce bu büyüklükle ilgili bir çalışma buradan yapılmadı. Keşfedilen yeni gen, istatistiksel açıdan" tartışılmaz "ve uluslararası bilim camiasının oluşturduğu olasılık eşiklerini aştı.", araştırmanın yazarı.
Önceki araştırmalar, hücresel stresin organizmanın yaşlanmasına katkıda bulunduğunu ve ayrıca Alzheimer gibi bazı hastalıkların gelişiminde rol oynadığını zaten açıklamıştı.
Ruiz'in ekibi tarafından tanımlanan alelin, oksidatif stres sırasında meydana gelen hipoksi ve glikoz eksikliği gibi süreçler sırasında mitokondriyal enerji üretimi ve nöronal hiperpolarizasyonda çok önemli bir rolü vardır.
En kabul edilen hipotezlerden biri, oksidatif stres kontrol mekanizmalarının bozulması ve değiştirilmesi ve beyinde tüketilen enerjinin yönetiminin hastalıktan sorumlu olabileceğidir. Bununla birlikte, şimdiye kadar yeni nesil genomik çalışma (GWAS) bu hipotezle ilişkili bir gen bulamamıştır.
Ruiz, "Sonuçlarımız, nöronların enerji yönetimini sorunun bir girdabı olarak konumlandıran bu fikri doğrulamaktadır." Mevcut bilgilere göre, Alzheimer'ı geliştirme yatkınlığının yüzde 60 ila 80'i genetik faktörlerden kaynaklanmaktadır.
Toplamda, örnekte Alzheimer hastalığı olan 11.649 kişi ve 27.245 sağlıklı birey bulunmaktadır. ACE Vakfı, DNA örnek koleksiyonunun bir kısmını kullanarak hastalıktan etkilenen 2.000 kişiyi analiz etti.
Bugün itibariyle, Alzheimer hastalığını doğrudan etkileyen 11 gen bilinmektedir. Yeni çalışma, bu hastalığın kalıtımı ile ilgili gen sayısını artırmayı başardı.
Barselona'daki Vall d'Hebron Üniversitesi Hastanesi Dementia Birimi'nin klinik başkanı ve Fundació ACE tıbbi direktörü Mercè Boada, "Alzheimer ile ilişkili genlerin keşfi, yenilikçi klinik araştırmalar tasarlamamıza yardımcı oluyor." Dedi.
Bu bağlamda ACE Vakfı, Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığı tarafından finanse edilen bu keşif temelinde tasarlanmış bir klinik çalışma hazırlamaktadır.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
