Akondroplazi, tek bir gen mutasyonunun neden olduğu bir hastalıktır. Bu üniteye sahip hastalarda, en önemli şey büyüme eksikliğidir, ancak kesinlikle daha fazla akondroplazi semptomu vardır - diğerleri arasında, uzuvların uzunluğunu kısaltmak ve parmakların uzunluğunu azaltmak. Şu anda, akondroplazinin tedavisi yoktur, ancak bu durumdan muzdarip hastaların genel popülasyonla karşılaştırılabilir bir yaşam beklentisine sahip olması rahatlatıcıdır.
Akondroplazi, genetik olarak belirlenmiş nadir bir hastalıktır. Bu hastalığın görülme sıklığı ile ilgili veriler farklı kaynaklar arasında farklılık gösterir, ancak kesin olan bir şey söylenebilir: Akondroplazi, 40 binde 1 ila 15 binde 1 canlı doğumda görüldüğü için yaygın bir hastalık değildir . Akondroplaziden muzdarip insanların cinsiyetine gelince, cinsiyete bağlı olarak bu birimin görülme sıklığı için gözle görülür bir eğilim yoktur - kadınlarda ve erkeklerde akondroplazi benzer sıklıkta bulunur.
Akondroplazinin neyle ilgili olduğunu duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.
Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve HTML5 videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Akondroplazi: nedenleri
Akondroplazi, genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalığa, FGFR3 geniyle (fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3'ün kısaltması), yani fibroblast büyüme faktörünün reseptörünün geni ile ilgili mutasyonlar neden olur. Bu genin ürünü, kıkırdak ve kemik dokusunun yeniden yapılandırılması ile ilgili süreçlerde yer alır - akondroplazi sırasında meydana gelen genetik anormallikler, endokondral ossifikasyon bozukluklarına yol açar ve bu, akondroplazi semptomlarının özüdür.
Büyük çoğunluğunda, tüm akondroplazi vakalarının% 90 kadarında bile, hastalığa çocuktaki spontan mutasyon neden olur . Bu, genetik hatanın hastanın kendisinde meydana geldiği ve buna karşılık ebeveynlerinin tamamen normal boyda olduğu ve akondroplaziden muzdarip olmadığı anlamına gelir. Akondroplaziye neden olan spontan mutasyonların ortaya çıkmasına neyin yol açtığı tam olarak bilinmemektedir, oluşumuna katkıda bulunabilecek faktörlerden biri de babanın ileri yaşıdır (35 yaş üstü).
Akondroplazi vakalarının geri kalanında, hastalık mutant genin akondroplazili ebeveynden (veya ebeveynlerden) miras alınmasıyla ortaya çıkar. Bu durumda hastalık otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, bir ebeveynin akondroplaziden muzdarip olması durumunda, yavrularında hastalığa yakalanma riskinin% 50 olduğu anlamına gelir. Ve eğer bir çift hamile kalırsa ve her iki partnerde de akondroplazi varsa, akondroplazili bir çocuk sahibi olma şansı% 50, çocuklarının sağlıklı olma şansı% 25 ve çocuklarının taşıyıcı olma riski% 25'tir. mutasyona uğramış genin her iki kopyası (ve akondroplazideki bu durum ölümcüldür, yani fetüsü öldürür).
Ayrıca şunu okuyun: Rahimdeki kalp kusurlarının tedavisi. Kalp kusurları için doğum öncesi tedavi nedir? Spina bifida - fetüsün ciddi bir malformasyonu Anensefali (anensefali) - nöral tüpün bir kusuruAkondroplazi: belirtiler
Akondroplaziden muzdarip bir çocukla ilişkili ilk bozukluklar, doğum anından itibaren görülebilir (ve çoğu zaman daha da erken, çünkü ilk değişiklikler intrauterin yaşam sırasında bile hastalarda gözlenebilir). Akondroplazinin en yaygın semptomları şunları içerir:
- orantısız (vücutla ilgili olarak) uzuvlar, ek olarak, uzuvlarda proksimal kısımlarında (vücuda daha yakın) gözle görülür kısalma vardır
- alnın aşırı şişmesi ile birlikte başın çevresinde bir artış (makrosefali)
- burun köprüsünün çökmesi
- çok kısa parmaklar
- göğsün daralması
- akondroplazili hastaların eli bir tridente benzeyecek şekilde parmakların belirli bir pozisyonuna sahip küçük eller (mikromelia)
Akondroplazi durumunda doğumdan hemen sonra görülen yukarıda belirtilen bozukluklara kas tonusunda bir azalma (hipotoni) de eşlik edebilir. Ek olarak, bu üniteye sahip çocukların hidrosefali geliştirme olasılığı daha yüksektir - bu durum tedavi gerektirebilir, bu nedenle akondroplazili yenidoğanlarda kafatasında aşırı sıvı birikimini doğrulamak veya dışlamak için görüntüleme testleri yapılır.
Akondroplazili bir çocuk büyüdükçe, bu hastalığın diğer semptomları daha belirgin hale gelebilir. Akondroplazi büyüme sıkıntısı ile karakterizedir - bu birim cüceleşmenin nedenlerinden biridir ve doğal olarak erkekler ortalama 131 santimetre yüksekliğe ulaşırken, akondroplazili kadınlar ortalama 124 santimetredir .
Ne yazık ki, şimdiye kadar anlatılan akondroplazinin semptomları, bu varlıkla ilişkili tek sorun değildir. Akondroplazili hastalar aşırı derecede derin omurga eğrilerine sahip olma eğilimindedir ve ayrıca artmış spinal stenoz riskine sahiptirler. Göğüs yapısındaki bozukluklar nedeniyle, hastalarda solunum bozuklukları gelişebilir, ayrıca - kafa yapılarının yapısındaki anatomik farklılıklar nedeniyle - orta kulakta tekrarlayan enfeksiyonlar gibi KBB bozuklukları, akondroplazili kişilerde daha sık görülür. Obezite, akondroplazi popülasyonunda daha sık bildirilen bir başka sorundur.
Akondroplazinin birçok farklı bozuklukla ilişkili olması gibi, tipik olarak sinir sisteminin işleyişiyle ilgili olmadığı gibi, akondroplazili hastalarda zekaları genellikle anormal değildir.
Akondroplazi: tanı
Akondroplaziden, bebek doğduktan sonra bu bireyin karakteristik semptomlarına dayanarak şüphelenilebilir. Çocuğun akondroplaziden muzdarip olabileceği şüphesi, ancak hamilelik sırasında bile mümkündür - doktor, akondroplaziyi düşündüren anormalliklerin (örneğin, gebelik yaşına göre alışılmadık derecede büyük) tespit edileceği bir ultrason yaparak böyle bir olasılığın olasılığını düşünebilir. , bebeğin kafasının boyutları).
Bununla birlikte, yukarıda sadece akondroplaziden nasıl şüphelenilebileceği açıklanmaktadır. Hastalığın kesin teşhisi, bu bireye özgü mutasyonların tespit edileceği genetik testler yapıldıktan sonra yapılabilir.
Akondroplazi: Tedavi
Şu anda, akondroplazinin nedensel tedavisi için, yani bu hastalıkla ilişkili mutasyonu ortadan kaldırmanın ve etkilerini ortadan kaldırmanın mümkün olacağı bir yöntem yoktur. Akondroplazili hastalarda, tedavi öncelikle bu ünitede bazı komplikasyonlar geliştiğinde uygulanır; örneğin, omuriliğin sıkışmasına yol açan omurilik kanalının önemli ölçüde daralması (cerrahi tedavinin uygulanabileceği yerlerde) veya orta kulakta sık enfeksiyonlar. (hastalara antibiyotik reçete edilebilir).
Akondroplazili bazı hastalarda büyümelerini arttırmak için onlara büyüme hormonu preparatları uygulanmaya çalışılır. Ancak, şu anda böyle bir prosedür tartışmalı görünmektedir çünkü bazı araştırmacılara göre bu şekilde elde edilen sonuçlar pek tatmin edici değildir.
Akondroplazi: prognoz
Akondroplazi, bundan muzdarip hastaların yaşamları üzerinde kesinlikle önemli bir etkiye sahip olabilir, ancak bu kişiyle ilgili en az bir bilgi parçası rahatlatıcıdır. Bu vakadaki iyi haber, akondroplaziden muzdarip çoğu insanın genel nüfustan daha kısa olmayan bir yaşam beklentisine sahip olmasıdır.
Kaynaklar:
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü materyalleri, çevrimiçi erişim: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Ulusal Nadir Bozukluklar Malzemeleri Örgütü, çevrimiçi erişim: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
ABD materyalleri National Library of Medicine, çevrimiçi erişim: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
